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Cox, Eleina
22
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Format
Online (22)
Medientypen
Artikel (Online) (5)
OpenAccess-Volltexte (17)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Connective Tissue Disorders and Fragile X Molecular Status ..:
Butler, Merlin G.
;
Hossain, Waheeda A.
;
Steinle, Jacob
...
International Journal of Molecular Sciences. 23 (2022) 16 - p. 9090 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
2
Prenatal presentation and diagnosis ofBaraitser‐Wintersyndr..:
Zhang, Kermit
;
Cox, Eleina
;
Strom, Samuel
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 182 (2020) 9 - p. 2124-2128 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Compound heterozygous loss of function variants in MYL9 in ..:
Kandler, Justin L.
;
Sklirou, Evgenia
;
Woerner, Audrey
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 8 (2020) 11 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Connective Tissue Disorders and Fragile X Molecular Status ..:
Butler, Merlin G
;
Hossain, Waheeda A
;
Steinle, Jacob
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9408984/. , 2022
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
5
Connective Tissue Disorders and Fragile X Molecular Status ..:
Merlin G. Butler
;
Waheeda A. Hossain
;
Jacob Steinle
...
Molecular Genetics and Genomics. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
6
Connective Tissue Disorders and Fragile X Molecular Status ..:
Merlin G. Butler
;
Waheeda A. Hossain
;
Jacob Steinle
...
https://www.mdpi.com/1422-0067/23/16/9090. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
7
Compound heterozygous loss of function variants in MYL9 in ..:
Justin L. Kandler
;
Evgenia Sklirou
;
Audrey Woerner
...
https://doi.org/10.1002/mgg3.1516. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kin..:
Töpf, Ana
;
Cox, Dan
;
Zaharieva, Irina T.
...
Nature Genetics. 56 (2024) 3 - p. 395-407 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinic..:
Dyment, David A.
;
O'Donnell‐Luria, Anne
;
Agrawal, Pankaj B.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 185 (2020) 1 - p. 119-133 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental diso..:
Jeanne, Médéric
;
Demory, Hélène
;
Moutal, Aubin
...
qt9t75z0zj. , 2021
Link:
https://escholarship.org..
?
11
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental diso..:
Jeanne, Médéric
;
Demory, Hélène
;
Moutal, Aubin
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.ajhg.2021.04.004. , 2021
Link:
https://hal.science/hal-..
?
12
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental diso..:
Jeanne, Médéric
;
Demory, Hélène
;
Moutal, Aubin
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.ajhg.2021.04.004. , 2021
Link:
https://hal.science/hal-..
?
13
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental diso..:
Jeanne, Médéric
;
Demory, Hélène
;
Moutal, Aubin
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.ajhg.2021.04.004. , 2021
Link:
https://hal.archives-ouv..
?
14
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental diso..:
Jeanne, Médéric
;
Demory, Hélène
;
Moutal, Aubin
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.ajhg.2021.04.004. , 2021
Link:
https://hal.science/hal-..
?
15
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental diso..:
Jeanne, Médéric
;
Demory, Hélène
;
Moutal, Aubin
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.ajhg.2021.04.004. , 2021
Link:
https://hal.science/hal-..
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