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Crushell, E
32
Ergebnisse:
Personensuche
X
Format
Online (32)
Medientypen
Artikel (Online) (11)
OpenAccess-Volltexte (21)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
An approach to recognising and identifying metabolic presen..:
Forman, E. B.
;
Lynch, S. A.
;
Knerr, I.
...
European Journal of Pediatrics. 182 (2022) 1 - p. 31-40 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
2
Phenotype, treatment practice and outcome in the cobalamin-..:
the EHOD consortium
;
Huemer, Martina
;
Diodato, Daria
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. , 2018
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
3
A review of anaesthetic outcomes in patients with genetical..:
Smith, A.
;
Dunne, E.
;
Mannion, M.
...
European Journal of Pediatrics. 176 (2016) 1 - p. 83-88 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
4
Classical Galactosaemia in Ireland: incidence, complication..:
Coss, K. P.
;
Doran, P. P.
;
Owoeye, C.
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 36 (2012) 1 - p. 21-27 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
5
Negative screening tests in classical galactosaemia caused ..:
Crushell, E.
;
Chukwu, J.
;
Mayne, P.
..
Journal of Inherited Metabolic Disease. 32 (2009) 3 - p. 412-415 , 2009
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
6
Clinical disease characteristics of patients with Niemann-P..:
Bolton, SC
;
Soran, V
;
Marfa, MP
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10144626/1/s13023-022-02200-4.pdf. , 2022
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
7
NBAS variants are associated with quantitative and qualitat..:
Lenz, D
;
Pahl, J
;
Hauck, F
...
https://eprints.whiterose.ac.uk/177468/7/Lenz2021_Article_NBASVariantsAreAssociatedWithQ.pdf. , 2021
Link:
https://eprints.whiteros..
?
8
NBAS variants are associated with quantitative and qualitat..:
Lenz, D
;
Pahl, J
;
Hauck, F
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1007/s10875-021-01110-7. , 2021
Link:
https://push-zb.helmholt..
?
9
Genotypic diversity and phenotypic spectrum of infantile li..:
Lenz, D
;
Smith, D.E.C
;
Crushell, E
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1038/s41436-020-0904-4. , 2020
Link:
https://push-zb.helmholt..
?
10
Phosphoglucomutase-1 deficiency: Early presentation, metabo..:
Conte, F
;
Morava, E
;
Bakar, N.A
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.ymgme.2020.08.003. , 2020
Link:
https://push-zb.helmholt..
?
11
Defining clinical subgroups and genotype-phenotype correlat..:
Staufner, C
;
Peters, B
;
Wagner, M
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1038/s41436-019-0698-4. , 2020
Link:
https://push-zb.helmholt..
?
12
Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick d..:
Geberhiwot, T
;
Moro, A
;
Dardis, A
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10047493/1/s13023-018-0785-7.pdf. , 2018
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
13
Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick d..:
Geberhiwot, T
;
Moro, A
;
Dardis, A
...
issn:1750-1172. , 2018
Link:
http://hdl.handle.net/11..
?
14
Clinical, biochemical, and genetic features of four patient..:
Fitzsimons, PE
;
Alston, CL
;
Bonnen, PE
...
issn:1552-4825. , 2018
Link:
http://hdl.handle.net/11..
?
15
A recurrent mitochondrial p.Trp22Arg NDUFB3 variant causes ..:
Alston, CL
;
Howard, C
;
Olahova, M
...
issn:0022-2593. , 2016
Link:
http://hdl.handle.net/11..
1-15