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Dastgir, Jahannaz
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1
AT-007 AS POTENTIAL TREATMENT FOR PMM2 CONGENITAL DISORDER ..:
Jalazo, Elizabeth
;
Perfetti, Riccardo
;
Dastgir, Jahannaz
..
Molecular Genetics and Metabolism. 138 (2023) 3 - p. 107429 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Association of Initial Maximal Motor Ability With Long-term..:
Natera-de Benito, Daniel
;
Foley, A. Reghan
;
Domínguez-González, Cristina
...
Neurology. 96 (2021) 10 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
3
A Cross-Sectional Study of Nemaline Myopathy:
Amburgey, Kimberly
;
Acker, Meryl
;
Saeed, Samia
...
Neurology. 96 (2021) 10 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
4
Transcriptome analysis of collagen VI‐related muscular dyst..:
Guadagnin, Eleonora
;
Mohassel, Payam
;
Johnson, Kory R.
...
Annals of Clinical and Translational Neurology. 8 (2021) 11 - p. 2184-2198 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
GGPS1 Mutations Cause Muscular Dystrophy/Hearing Loss/Ovari..:
Foley, A. Reghan
;
Zou, Yaqun
;
Dunford, James E.
...
Annals of Neurology. 88 (2020) 2 - p. 332-347 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
Treatment of infantile neuroaxonal dystrophy with RT001: A ..:
Adams, Darius
;
Midei, Mark
;
Dastgir, Jahannaz
...
JIMD Reports. 54 (2020) 1 - p. 54-60 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
Cardiac MRI identifies valvular and myocardial disease in a..:
Srinivasan, Ranjini
;
Yun, Pomi
;
Neuhaus, Sarah
...
Neuromuscular Disorders. 30 (2020) 9 - p. 742-749 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Longitudinal changes in clinical outcome measures in COL6-r..:
Jain, Minal S.
;
Meilleur, Katherine
;
Kim, Eunhee
...
Neurology. 93 (2019) 21 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
9
A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers–Danlos s..:
Giunta, Cecilia
;
Baumann, Matthias
;
Fauth, Christine
...
Genetics in Medicine. 20 (2018) 1 - p. 42-54 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
10
P4HA1 mutations cause a unique congenital disorder of conne..:
Zou, Yaqun
;
Donkervoort, Sandra
;
Salo, Antti M.
...
Human Molecular Genetics. 26 (2017) 12 - p. 2207-2217 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
11
Electrical impedance myography in individuals with collagen..:
Nichols, Carmel
;
Jain, Minal S.
;
Meilleur, Katherine G.
...
Muscle & Nerve. 57 (2017) 1 - p. 54-60 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
Comparison of sitting and supine forced vital capacity in c..:
Meilleur, Katherine G.
;
Linton, Melody M.
;
Fontana, Joseph
...
Pediatric Pulmonology. 52 (2017) 4 - p. 524-532 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
Common and variable clinical, histological, and imaging fin..:
Abath Neto, Osorio
;
Moreno, Cristiane de Araújo Martins
;
Malfatti, Edoardo
...
Neuromuscular Disorders. 27 (2017) 11 - p. 975-985 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Upper extremity outcome measures for collagen VI-related my..:
Bendixen, Roxanna M.
;
Butrum, Jocelyn
;
Jain, Mina S.
...
Neuromuscular Disorders. 27 (2017) 3 - p. 278-285 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
Imaging findings in a child with calcineurin inhibitor-indu..:
Ayyala, Rama S.
;
Arnold, Staci D.
;
Bhatia, Monica
.
Pediatric Radiology. 46 (2016) 11 - p. 1618-1621 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1007/..
1-15