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Debray, Francois-Guillaume
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1
Impact of newborn screening for fatty acid oxidation disord..:
Everard, Emilie
;
Laeremans, Hilde
;
Boemer, François
...
European Journal of Paediatric Neurology. 49 (2024) - p. 60-65 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Stepwise use of genomics and transcriptomics technologies i..:
Colin, Estelle
;
Duffourd, Yannis
;
Chevarin, Martin
...
Frontiers in Cell and Developmental Biology. 11 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
3
Rapid Whole Genome Sequencing Diagnoses and Guides Treatmen..:
Lumaka, Aimé
;
Fasquelle, Corinne
;
Debray, Francois-Guillaume
...
International Journal of Molecular Sciences. 24 (2023) 4 - p. 4003 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
4
Novel Loss of Function Variant in BCKDK Causes a Treatable ..:
Boemer, François
;
Josse, Claire
;
Luis, Géraldine
...
International Journal of Molecular Sciences. 23 (2022) 4 - p. 2253 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
5
Effect of a high fructose diet on metabolic parameters in c..:
Debray, François-Guillaume
;
Seyssel, Kevin
;
Fadeur, Marjorie
...
Clinical Nutrition. 40 (2021) 6 - p. 4246-4254 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Kidney and vascular function in adult patients with heredit..:
Simons, Nynke
;
Debray, François-Guillaume
;
Schaper, Nicolaas C.
...
Molecular Genetics and Metabolism Reports. 23 (2020) - p. 100600 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Efficacy and safety of D,L-3-hydroxybutyrate (D,L-3-HB) tre..:
van Rijt, Willemijn J.
;
Jager, Emmalie A.
;
Allersma, Derk P.
...
Genetics in Medicine. 22 (2020) 5 - p. 908-916 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
8
Patients With Aldolase B Deficiency Are Characterized by In..:
Simons, Nynke
;
Debray, François-Guillaume
;
Schaper, Nicolaas C
...
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 104 (2019) 11 - p. 5056-5064 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1210/..
?
9
Developmental trajectories of neuroanatomical alterations a..:
Cárdenas-de-la-Parra, Alonso
;
Martin-Brevet, Sandra
;
Moreau, Clara
...
NeuroImage. 203 (2019) - p. 116155 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Are heterozygous carriers for hereditary fructose intoleran..:
Debray, François-Guillaume
;
Damjanovic, Katarina
;
Rosset, Robin
...
The American Journal of Clinical Nutrition. 108 (2018) 2 - p. 292-299 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
11
HUWE1 variants cause dominant X-linked intellectual disabil..:
Moortgat, Stéphanie
;
Berland, Siren
;
Aukrust, Ingvild
...
European Journal of Human Genetics. 26 (2017) 1 - p. 64-74 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
12
Erratum: Corrigendum: Mutations in the voltage-gated potass..:
Simons, Cas
;
Rash, Lachlan D
;
Crawford, Joanna
...
Nature Genetics. 47 (2015) 3 - p. 304-304 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
13
Mutations in the voltage-gated potassium channel gene KCNH1..:
Simons, Cas
;
Rash, Lachlan D
;
Crawford, Joanna
...
Nature Genetics. 47 (2014) 1 - p. 73-77 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
14
Clinical variability in neurohepatic syndrome due to combin..:
Harvengt, Julie
;
Wanty, Catherine
;
De Paepe, Boel
...
Molecular Genetics and Metabolism Reports. 1 (2014) - p. 223-231 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
Neonatal progeroid variant of Marfan syndrome with congenit..:
Jacquinet, Adeline
;
Verloes, Alain
;
Callewaert, Bert
...
European Journal of Medical Genetics. 57 (2014) 5 - p. 230-234 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15
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