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Devanapalli, Beena
22
Ergebnisse:
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Format
Online (22)
Medientypen
Artikel (Online) (13)
OpenAccess-Volltexte (9)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Biotinidase deficiency: A treatable neurometabolic disorder:
Devanapalli, Beena
;
Sze Hui Wong, Rachel
;
Lim, Natalie
...
Brain and Development Case Reports. 2 (2024) 2 - p. 100021 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Developmental delay and non-phenylketonuria (PKU) hyperphen..:
Wong, Rachel Sze Hui
;
Mohammad, Shekeeb
;
Parayil Sankaran, Bindu
...
Brain and Development. 45 (2023) 9 - p. 523-531 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Connective tissue presentation in two families expands the ..:
Evesson, Frances J
;
Dziaduch, Gregory
;
Bryen, Samantha J
...
Human Molecular Genetics. 32 (2023) 12 - p. 2084-2092 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
4
Treatment of HMG-CoA Lyase Deficiency—Longitudinal Data on ..:
Thompson, Susan
;
Hertzog, Ashley
;
Selvanathan, Arthavan
...
Nutrients. 15 (2023) 3 - p. 531 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
5
Multiple acyl-Coa dehydrogenase deficiency (MADD) – adult a..:
Devanapalli, Beena
;
Tchan, Michel
;
Ellaway, Carolyn
.
Pathology. 54 (2022) - p. S14 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Challenges in Diagnosing Intermediate Maple Syrup Urine Dis..:
Sajeev, Mona
;
Chin, Sharon
;
Ho, Gladys
...
International Journal of Neonatal Screening. 7 (2021) 2 - p. 25 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
7
GLRX5-associated [Fe-S] cluster biogenesis disorder: furthe..:
Sankaran, Bindu Parayil
;
Gupta, Sachin
;
Tchan, Michel
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 16 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
8
New insights into carnitine‐acylcarnitine translocase defic..:
Ryder, Bryony
;
Inbar‐Feigenberg, Michal
;
Glamuzina, Emma
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 44 (2021) 4 - p. 903-915 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
9
The use of sodium DL-3-Hydroxybutyrate in severe acute neur..:
Bhattacharya, Kaustuv
;
Matar, Walid
;
Tolun, Adviye Ayper
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
10
Regulation of mitochondrial metabolism in murine skeletal m..:
Montgomery, Magdalene K.
;
Osborne, Brenna
;
Brandon, Amanda E.
...
The FASEB Journal. 33 (2019) 11 - p. 12264-12276 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1096/..
?
11
Maternal carnitine uptake deficiency detected by newborn sc..:
Devanapalli, Beena
;
Carpenter, Kevin
Pathology. 48 (2016) - p. S29 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
First steps in the harmonisation of adult plasma amino acid..:
de Hora, Mark
;
Pitt, James
;
Mishra, Avantika
...
Pathology. 48 (2016) - p. S62 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Effect of long-term storage at −80 °C on the various lipid ..:
Devanapalli, Beena
;
Bermingham, Margaret A.
;
Mahajan, Deepika
Clinica Chimica Acta. 322 (2002) 1-2 - p. 179-181 , 2002
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Treatment of HMG-CoA Lyase Deficiency—Longitudinal Data on ..:
Thompson, Susan
;
Hertzog, Ashley
;
Selvanathan, Arthavan
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9920477/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
15
GLRX5-associated [Fe-S] cluster biogenesis disorder: furthe..:
Sankaran, Bindu Parayil
;
Gupta, Sachin
;
Tchan, Michel
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8565018/. , 2021
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
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