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Di Giosaffatte, Niccolò
24
Ergebnisse:
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Format
Online (24)
Medientypen
Artikel (Online) (10)
OpenAccess-Volltexte (14)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
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1
Reply to Fry, L.E.; MacLaren, R.E. Comment on "Di Giosaffat..:
Di Giosaffatte, Niccolò
;
Grammatico, Paola
;
Bottillo, Irene
Genes. 14 (2023) 12 - p. 2161 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
2
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for ..:
Leone, Maria Pia
;
Morlino, Silvia
;
Nardella, Grazia
...
Human Genetics. 142 (2023) 6 - p. 785-808 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
3
Long-term outcomes of COVID-19 vaccination in patients with..:
Tani, Chiara
;
Cardelli, Chiara
;
Depascale, Roberto
...
Journal of Translational Autoimmunity. 7 (2023) - p. 100221 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Congenital Defects in a Patient Carrying a Novel Homozygous..:
Di Giosaffatte, Niccolò
;
Ferraris, Alessandro
;
Gaudioso, Federica
...
Genes. 13 (2022) 12 - p. 2358 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
5
A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carr..:
Di Giosaffatte, Niccolò
;
Valiante, Michele
;
Tricarico, Stefano
...
Genes. 13 (2022) 7 - p. 1268 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
6
Discordant cfDNA‐NIPT result unraveling a trisomy 12 chroni..:
Di Giosaffatte, Niccolò
;
Bottillo, Irene
;
Laino, Luigi
...
Prenatal Diagnosis. 42 (2022) 8 - p. 1000-1003 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
Duane retraction syndrome characterized by inner ear agenes..:
Pascolini, Giulia
;
Passarelli, Chiara
;
Lipari, Martina
...
Clinical Genetics. 101 (2021) 3 - p. 377-378 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
8
When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a sy..:
Scott, Alexandra
;
Di Giosaffatte, Niccolò
;
Pinna, Valentina
...
Genetics in Medicine. 23 (2021) 6 - p. 1116-1124 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Clinical and Molecular Aspects of the Neurodevelopmental Di..:
Pascolini, Giulia
;
Gaudioso, Federica
;
Passarelli, Chiara
...
Journal of Molecular Neuroscience. 71 (2021) 12 - p. 2474-2481 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
10
Prevalence, Type, and Molecular Spectrum of NF1 Mutations i..:
Pinna, Valentina
;
Daniele, Paola
;
Calcagni, Giulio
...
Genes. 10 (2019) 9 - p. 675 , 2019
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
11
Congenital Defects in a Patient Carrying a Novel Homozygous..:
Di Giosaffatte, Niccolò
;
Ferraris, Alessandro
;
Gaudioso, Federica
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9777638/. , 2022
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
12
Atypical variants in COL1A1 and COL3A1 associated with clas..:
Colman, Marlies
;
Castori, Marco
;
Micale, Lucia
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35587586. , 2022
Link:
http://hdl.handle.net/11..
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13
A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carr..:
Di Giosaffatte, Niccolò
;
Valiante, Michele
;
Tricarico, Stefano
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9321261/. , 2022
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
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14
Prevalence, type, and molecular spectrum of NF1 mutations i..:
Pinna, Valentina
;
Daniele, Paola
;
Calcagni, Giulio
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31487937. , 2019
Link:
http://hdl.handle.net/11..
?
15
Prevalence, Type, and Molecular Spectrum of NF1 Mutations i..:
Pinna, Valentina
;
Daniele, Paola
;
Calcagni, Giulio
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6770533/. , 2019
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
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