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Diebold, Isabel
43
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Artikel (Online) (14)
OpenAccess-Volltexte (28)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
A novel TTR mutation (p.Ala65Val) underlying late-onset her..:
Thimm, Andreas
;
Oubari, Sara
;
Hoffmann, Julia
...
BMC Neurology. 22 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
2
HPO-driven virtual gene panel: a new efficient approach in ..:
Schön, Ulrike
;
Holzer, Anna
;
Laner, Andreas
...
BMC Medical Genomics. 14 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
3
Dystonia as a prominent presenting feature in developmental..:
Dzinovic, Ivana
;
Škorvánek, Matej
;
Necpál, Ján
...
Parkinsonism & Related Disorders. 90 (2021) - p. 73-78 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Location matters – Genotype-phenotype correlation in LRSAM1..:
Reilich, Peter
;
Schlotter, Beate
;
Montagnese, Federica
...
Neuromuscular Disorders. 31 (2021) 2 - p. 123-133 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Critical assessment of secondary findings in genes linked t..:
Diebold, Isabel
;
Schön, Ulrike
;
Scharf, Florentine
...
Human Mutation. 41 (2020) 5 - p. 1025-1032 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
PPARγ Interaction with UBR5/ATMIN Promotes DNA Repair to Ma..:
Li, Caiyun G.
;
Mahon, Cathal
;
Sweeney, Nathaly M.
...
Cell Reports. 26 (2019) 5 - p. 1333-1343.e7 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
HADHA and HADHB gene associated phenotypes - Identification..:
Diebold, Isabel
;
Schön, Ulrike
;
Horvath, Rita
...
Molecular and Cellular Probes. 44 (2019) - p. 14-20 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Mitochondrial and nuclear disease panel (Mito‐aND‐Panel): C..:
Abicht, Angela
;
Scharf, Florentine
;
Kleinle, Stephanie
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 6 (2018) 6 - p. 1188-1198 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
9
Clonal expansion of mtDNA deletions: different disease mode..:
Trifunov, Selena
;
Pyle, Angela
;
Valentino, Maria Lucia
...
Scientific Reports. 8 (2018) 1 - p. , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
10
NADPH Oxidase Mediates Tissue Factor–Dependent Surface Proc..:
Herkert, Olaf
;
Diebold, Isabel
;
Brandes, Ralf P.
...
Circulation. 105 (2002) 17 - p. 2030-2036 , 2002
Link:
https://doi.org/10.1161/..
?
11
A novel TTR mutation (p.Ala65Val) underlying late-onset her..:
Thimm, Andreas
;
Oubari, Sara
;
Hoffmann, Julia
...
https://doi.org/10.1186/s12883-022-02952-3. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
12
HPO-driven virtual gene panel: a new efficient approach in ..:
Schön, Ulrike
;
Holzer, Anna
;
Laner, Andreas
...
https://mediatum.ub.tum.de/1651599. , 2021
Link:
https://mediatum.ub.tum...
?
13
HPO-driven virtual gene panel: a new efficient approach in ..:
Schön, Ulrike
;
Holzer, Anna
;
Laner, Andreas
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8011092/. , 2021
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
14
Actionable secondary findings in arrhythmogenic right ventr..:
Abicht, Angela
;
Schön, Ulrike
;
Laner, Andreas
..
https://mediatum.ub.tum.de/1659109. , 2021
Link:
https://mediatum.ub.tum...
?
15
Critical assessment of secondary findings in genes linked t..:
Diebold, Isabel
;
Schön, Ulrike
;
Scharf, Florentine
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7187207/. , 2020
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
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