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Drabkin, Max
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1
VARista: a free web platform for streamlined whole-genome v..:
Hadar, Noam
;
Dolgin, Vadim
;
Oustinov, Katya
...
Human Genetics. 143 (2024) 5 - p. 695-701 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
2
A role of BPTF in viral oncogenicity delineated through stu..:
Yogev, Yuval
;
Schaffer, Moshe
;
Shlapobersky, Mark
...
Journal of Medical Virology. 96 (2024) 2 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Limb girdle muscular disease caused byHMGCRmutation and sta..:
Yogev, Yuval
;
Shorer, Zamir
;
Koifman, Arie
...
Proceedings of the National Academy of Sciences. 120 (2023) 7 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1073/..
?
4
Hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome caused by biallelic..:
Safran, Amit
;
Proskorovski‐Ohayon, Regina
;
Eskin‐Schwartz, Marina
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 46 (2023) 4 - p. 744-755 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
IHH enhancer variant within neighboring NHEJ1 intron causes..:
Wormser, Ohad
;
Perez, Yonatan
;
Dolgin, Vadim
...
npj Genomic Medicine. 8 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
6
Transcript-Based Diagnosis and Expanded Phenotype of an Int..:
Yogev, Yuval
;
Bistritzer, Jacob
;
Sadaka, Yair
...
Molecular Diagnosis & Therapy. 26 (2022) 5 - p. 561-568 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
7
A syndrome of severe intellectual disability, hypotonia, fa..:
Halperin, Daniel
;
Agam, Nadav
;
Hallak, Maher
...
Clinical Genetics. 102 (2022) 2 - p. 123-129 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
8
Novel MTMR2 mutation causing severe Charcot-Marie-Tooth typ..:
Halperin, Daniel
;
Sapir, Aviad
;
Wormser, Ohad
...
neurogenetics. 21 (2020) 4 - p. 301-304 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
9
Phenotypic variability and mutation hotspot in COX15‐relate..:
Halperin, Daniel
;
Drabkin, Max
;
Wormser, Ohad
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 182 (2020) 6 - p. 1506-1512 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
SCAPER localizes to primary cilia and its mutation affects ..:
Wormser, Ohad
;
Gradstein, Libe
;
Yogev, Yuval
...
European Journal of Human Genetics. 27 (2019) 6 - p. 928-940 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
11
A novel SLC12A1 mutation in Bedouin kindred with antenatal ..:
Halperin, Daniel
;
Dolgin, Vadim
;
Geylis, Michael
...
Annals of Human Genetics. 83 (2019) 5 - p. 361-366 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
12
Combined CNV, haplotyping and whole exome sequencing enable..:
Wormser, Ohad
;
Gradstein, Libe
;
Kadar, Einat
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 176 (2018) 12 - p. 2695-2703 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
Heterozygous versus homozygous phenotype caused by the same..:
Drabkin, Max
;
Birk, Ohad S.
;
Birk, Ruth
BMC Medical Genetics. 19 (2018) 1 - p. , 2018
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
14
Progressive hereditary spastic paraplegia caused by a homoz..:
Yogev, Yuval
;
Perez, Yonatan
;
Noyman, Iris
...
European Journal of Human Genetics. 25 (2017) 8 - p. 966-972 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
15
Limb girdle muscular disease caused by HMGCR mutation and s..:
Yogev, Yuval
;
Shorer, Zamir
;
Koifman, Arie
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9963716/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
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