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Duarte, ST
51
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Personensuche
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Format
Online (51)
Medientypen
Artikel (Online) (8)
OpenAccess-Volltexte (43)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
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1
Analysis Management System is Applied By Wartsila Group in ..:
Duarte da Costa Sarmento , Prof. Dr. Tjokorda Gde Tirta Nindhia ST, MT , Dr. Ir. I Gusti Ngurah Nitya Santhiarsa MT , Dewa Nhakan Ketut Putra Negara, ST, M.Sc
https://journalppw.com/index.php/jpsp/article/view/9317/6051. , 2022
Link:
https://journalppw.com/i..
?
2
Structural analysis of pathogenic missense mutations in GAB..:
Sanchis-Juan, A
;
Hasenahuer, MA
;
Baker, JA
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10097313/1/Kurian_Structural%20analysis%20of%20pathogenic%20missense%20mutations%20in%20GABRA2%20and%20identification%20of%20a%20novel%20de%20novo%20variant%20in%20the%20desensitization%20gate_AOP.pdf. , 2020
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
3
Structural Analysis of Pathogenic Missense Mutations in GAB..:
Sanchis-Juan, A
;
Hasenahuer, MA
;
Baker, JA
...
Mol Genet Genomic Med . 2020 Jul;8(7):e1106. , 2020
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
4
Impairment of Adenosinergic System in Rett syndrome: Novel ..:
Miranda-Lourenço, C
;
Duarte, ST
;
Palminha, C
...
Neurobiol Dis . 2020 Nov;145:105043. , 2020
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
5
AP4S1 Splice-Site Mutation in a Case of Spastic Paraplegia ..:
Carmona, S
;
Marecos, C
;
Amorim, M
...
Neurol Genet. 2018 Sep 19;4(5):e273. , 2018
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
6
Loss of Hierarchical Imprinting Regulation at the Prader-Wi..:
Pólvora-Brandão, D
;
Joaquim, M
;
Godinho, I
...
Hum Mol Genet. 2018; 27(23):3999-4011. , 2018
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
7
De novo truncating mutations in WASF1 cause intellectual di..:
Ito, Y
;
Carss, KJ
;
Duarte, ST
...
doi:10.1016/j.ajhg.2018.06.001. , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
De Novo Truncating Mutations in WASF1 Cause Intellectual Di..:
Ito, Y
;
Carss, KJ
;
Duarte, ST
...
https://eprints.whiterose.ac.uk/136021/1/1-s2.0-S0002929718301940-main.pdf. , 2018
Link:
https://eprints.whiteros..
?
9
De Novo Truncating Mutations in WASF1 Cause Intellectual Di..:
Ito, Y
;
Carss, KJ
;
Duarte, ST
...
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/111379/1/1-s2.0-S0002929718301940-main.pdf. , 2018
Link:
https://openaccess.sgul...
?
10
De Novo Truncating Mutations in WASF1 Cause Intellectual Di..:
Ito, Y
;
Carss, KJ
;
Duarte, ST
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10051436/1/Gale%20VoR%201-s2.0-S0002929718301940-main.pdf. , 2018
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
11
De Novo Truncating Mutations in WASF1 Cause Intellectual Di..:
Ito, Y
;
Carss, KJ
;
Duarte, ST
...
Am J Hum Genet . 2018 Jul 5;103(1):144-153. , 2018
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
12
De Novo truncating mutations in WASF1 cause intellectual di..:
Ito, Y
;
Carss, KJ
;
Duarte, ST
...
American Journal of Human Genetics. , 2018
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
13
AP4S1 splice-site mutation in a case of spastic paraplegia ..:
Carmona, S
;
Marecos, C
;
Amorim, M
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10058130/1/e273.full.pdf. , 2018
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
14
Atypical phenotype in two patients with LAMA2 mutations:
Marques, J
;
Duarte, ST
;
Costa, S
...
Neuromuscul Disord. 2014. pii: S0960-8966(14)00007-8. , 2014
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
15
Undetectable Levels of CSF Amyloid-β Peptide in a Patient w..:
Ortez, C
;
Villar, C
;
Fons, C
...
J Alzheimers Dis. 2011;27(2):253-7. , 2011
Link:
http://hdl.handle.net/10..
1-15