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Dufke, Claudia
29
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (29)
Medientypen
Artikel (Online) (18)
OpenAccess-Volltexte (11)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
RFC1 repeat expansions in downbeat nystagmus syndromes: fre..:
Pellerin, David
;
Heindl, Felix
;
Traschütz, Andreas
...
Journal of Neurology. 271 (2024) 5 - p. 2886-2892 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
2
A GGC-repeat expansion in ZFHX3 encoding polyglycine causes..:
Figueroa, Karla P.
;
Gross, Caspar
;
Buena-Atienza, Elena
...
Nature Genetics. 56 (2024) 6 - p. 1080-1089 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
Multiomic ALS signatures highlight subclusters and sex diff..:
Caldi Gomes, Lucas
;
Hänzelmann, Sonja
;
Hausmann, Fabian
...
Nature Communications. 15 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
4
Evolution of Clinical Outcome Measures and Biomarkers in Sp..:
Oender, Demet
;
Faber, Jennifer
;
Wilke, Carlo
...
Movement Disorders. 38 (2023) 4 - p. 654-664 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Short-read genome sequencing allows 'en route' diagnosis of..:
Fleszar, Zofia
;
Dufke, Claudia
;
Sturm, Marc
...
Journal of Neurology. 270 (2023) 8 - p. 4112-4117 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
6
Baseline Clinical and Blood Biomarkers in Patients With Pre..:
Tezenas du Montcel, Sophie
;
Petit, Emilien
;
Olubajo, Titilayo
...
Neurology. 100 (2023) 17 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
7
Frequency and Phenotype ofRFC1Repeat Expansions in Bilatera..:
Traschütz, Andreas
;
Heindl, Felix
;
Bilal, Muhammad
...
Neurology. 101 (2023) 10 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
8
RFC1repeat expansions: A recurrent cause of sensory and aut..:
Beijer, Danique
;
Dohrn, Maike F.
;
De Winter, Jonathan
...
European Journal of Neurology. 29 (2022) 7 - p. 2156-2161 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
9
Multisystemic neurodegeneration caused by biallelic pentanu..:
Herrmann, Laura
;
Gelderblom, Mathias
;
Bester, Maxim
...
Parkinsonism & Related Disorders. 95 (2022) - p. 54-56 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
A Gain‐of‐Function Variant in Dopamine D2 Receptor and Prog..:
van der Weijden, Marlous C.M.
;
Rodriguez‐Contreras, Dayana
;
Delnooz, Cathérine C.S.
...
Movement Disorders. 36 (2020) 3 - p. 729-739 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
11
Next generation sequencing of the clonal IGH rearrangement ..:
Kosmidis, Perikles
;
Bonzheim, Irina
;
Dufke, Claudia
...
PLOS ONE. 12 (2017) 6 - p. e0178503 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
12
Mutations in CIZ1 are not a major cause for dystonia in Ger..:
Dufke, Claudia
;
Hauser, Ann-Kathrin
;
Sturm, Marc
...
Movement Disorders. 30 (2015) 5 - p. 740-743 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
Screening of mutations in GNAL in sporadic dystonia patient:
Dufke, Claudia
;
Sturm, Marc
;
Schroeder, Christopher
...
Movement Disorders. 29 (2014) 9 - p. 1193-1196 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
X-linked intellectual disability type Nascimento is a clini..:
Czeschik, Johanna Christina
;
Bauer, Peter
;
Buiting, Karin
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 8 (2013) 1 - p. , 2013
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
15
A high-throughput resequencing microarray for autosomal dom..:
Dufke, Claudia
;
Schlipf, Nina
;
Schüle, Rebecca
...
neurogenetics. 13 (2012) 3 - p. 215-227 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1007/..
1-15