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Duignan, Emma
34
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Online (34)
Medientypen
Artikel (Online) (14)
OpenAccess-Volltexte (20)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Detailed analysis of an enriched deep intronic ABCA4 varian..:
Whelan, Laura
;
Dockery, Adrian
;
Stephenson, Kirk A. J.
...
Scientific Reports. 13 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
2
Photoreceptors in health and monogenic disease: from half a..:
Mahroo, Omar A.
;
Duignan, Emma
The Journal of Physiology. 600 (2022) 21 - p. 4583-4584 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1113/..
?
3
Target 5000: a standardized all-Ireland pathway for the dia..:
Stephenson, Kirk A. J.
;
Zhu, Julia
;
Wynne, Niamh
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 16 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
4
Panel-Based Population Next-Generation Sequencing for Inher..:
Carrigan, Matthew
;
Duignan, Emma
;
Malone, Conor P. G.
...
Scientific Reports. 6 (2016) 1 - p. , 2016
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
Ophthalmic Manifestations of Vitamin A and D Deficiency in ..:
Duignan, Emma
;
Kenna, Paul
;
Watson, Rosemarie
..
Case Reports in Ophthalmology. 6 (2015) 1 - p. 24-29 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1159/..
?
6
Should cardiac surgery be delayed among carriers of methici..:
Healy, David G.
;
Duignan, Emma
;
Tolan, Michael
...
European Journal of Cardio-Thoracic Surgery. 39 (2011) 1 - p. 68-74 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Usher Syndrome on the Island of Ireland: A Genotype-Phenoty..:
Stephenson, Kirk A. J.
;
Whelan, Laura
;
Zhu, Julia
...
Investigative Opthalmology & Visual Science. 64 (2023) 10 - p. 23 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1167/..
?
8
CERKL-Associated Retinal Dystrophy:
Daich Varela, Malena
;
Duignan, Emma S.
;
De Silva, Samantha R.
...
Ophthalmology Retina. 7 (2023) 10 - p. 918-931 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Whole genome sequencing and in vitro splice assays reveal g..:
Fadaie, Zeinab
;
Whelan, Laura
;
Ben-Yosef, Tamar
...
npj Genomic Medicine. 6 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
10
Iris-fixated phakic intraocular lens explantation:
Duignan, Emma S
;
Quigley, Clare
;
Treacy, Maxwell P
..
European Journal of Ophthalmology. 31 (2020) 3 - p. 988-993 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1177/..
?
11
A clinical study of patients with novel CDHR1 genotypes ass..:
Ba-Abbad, Rola
;
Robson, Anthony G.
;
Mahroo, Omar A.
...
Eye. 35 (2020) 5 - p. 1482-1489 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
12
Persistent pseudomyopia following a whiplash injury in a pr..:
Hughes, Fintan E.
;
Treacy, Maxwell P.
;
Duignan, Emma S.
.
American Journal of Ophthalmology Case Reports. 8 (2017) - p. 28-30 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Long-term heavy silicone oil intraocular tamponade:
Dooley, Ian J.
;
Duignan, Emma S.
;
Kilmartin, Dara J.
International Ophthalmology. 36 (2015) 1 - p. 3-7 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
14
Detailed analysis of an enriched deep intronic ABCA4 varian..:
Whelan, Laura
;
Dockery, Adrian
;
Stephenson, Kirk A. J
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10256698/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
15
Photoreceptors in health and monogenic disease: from half a..:
Mahroo, Omar A
;
Duignan, Emma
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10156426/1/Mahroo_Photoreceptors%20in%20health%20and%20monogenic%20disease-%20from%20half%20a%20billion%20years%20ago%20to%20the%20future_AAM.pdf. , 2022
Link:
https://discovery.ucl.ac..
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