Calì, Elisa ;
Lin, Sheng Jia ;
Rocca, Clarissa...
Calì , E , Lin , S J , Rocca , C , Sahin , Y , Al Shamsi , A , El Chehadeh , S , Mankad , K , Galanaki , E , Efthymiou , S , Sudhakar , S , Athanasiou-Fragkouli , A , Çelik , T , Narlı , N , Bianca , S , Murphy , D , De Carvalho Moreira , F M , Andrea Accogli , A , Petree , C , Huang , K , Monastiri , K , Edizadeh , M , Nardello , R , Ognibene , M , De Marco , P , Ruggieri , M , Zara , F , Şahin , Y , Al-Gazali , L , Abi Warde , M T , Gerard , B , Zifarelli , G , Beetz , C , Fortuna , S , Soler , M , Valente , E M , Varshney , G , Maroofian , R , Salpietro , V , Houlden , H & SYNAPS Study Group 2022 , ' A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease ' , Genetics in Medicine , vol. 24 , no. 10 , pp. 2194-2203 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.07.013.
,
2022
