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Eleonora Lamantea
146
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (146)
Medientypen
Artikel (Online) (70)
OpenAccess-Volltexte (76)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
A novel MT-ATP6 variant associated with complicated ataxia ..:
Sala, Daniele
;
Marchet, Silvia
;
Nanetti, Lorenzo
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 19 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
2
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization..:
Accogli, Andrea
;
Lin, Sheng-Jia
;
Severino, Mariasavina
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 11 - p. 100938 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Expanding the spectrum of neonatal‐onset AIFM1‐associated d..:
Zambon, Alberto A.
;
Ghezzi, Daniele
;
Baldoli, Cristina
...
Annals of Clinical and Translational Neurology. 10 (2023) 10 - p. 1844-1853 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
NGS-Based Genetic Analysis in a Cohort of Italian Patients ..:
Invernizzi, Federica
;
Izzo, Rossella
;
Colangelo, Isabel
...
Genes. 14 (2023) 7 - p. 1393 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
5
Phenotyping mitochondrial DNA‐related diseases in childhood..:
Ardissone, Anna
;
Ferrera, Giulia
;
Lamperti, Costanza
...
European Journal of Neurology. 30 (2023) 7 - p. 2079-2091 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
6
A new family with a case of severe early-onset muscle fatig..:
Ghirigato, Elena
;
Terenzi, Francesca
;
Baglivo, Mirko
...
Neuromuscular Disorders. 33 (2023) 12 - p. 972-977 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Evaluation of Mitochondrial Dysfunction and Idebenone Respo..:
Baglivo, Mirko
;
Nasca, Alessia
;
Lamantea, Eleonora
...
International Journal of Molecular Sciences. 24 (2023) 16 - p. 12580 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
8
Nanopore long-read next-generation sequencing for detection..:
Frascarelli, Chiara
;
Zanetti, Nadia
;
Nasca, Alessia
...
Frontiers in Genetics. 14 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
9
AFG3L2 Biallelic Mutation: Clinical Heterogeneity in Two It..:
Colucci, Fabiana
;
Neri, Marcella
;
Fortunato, Fernanda
...
The Cerebellum. 22 (2022) 6 - p. 1313-1319 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
10
Correction to: Kearns‑Sayre syndrome: expanding spectrum of..:
Moscatelli, Marco
;
Ardissone, Anna
;
Lamantea, Eleonora
...
Neurological Sciences. 43 (2022) 11 - p. 6607-6607 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
11
Kearns-Sayre syndrome: expanding spectrum of a "novel" mito..:
Moscatelli, Marco
;
Ardissone, Anna
;
Lamantea, Eleonora
...
Neurological Sciences. 43 (2022) 3 - p. 2081-2084 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
12
NovelNDUFA12variants are associated with isolated complex I..:
Torraco, Alessandra
;
Nasca, Alessia
;
Verrigni, Daniela
...
Human Mutation. 42 (2021) 6 - p. 699-710 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
A Clinical-Based Diagnostic Approach to Cerebellar Atrophy ..:
Ciaccio, Claudia
;
Pantaleoni, Chiara
;
Taroni, Franco
...
Applied Sciences. 11 (2021) 5 - p. 2333 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
14
Myopathic mitochondrial DNA depletion syndrome associated w..:
Invernizzi, Federica
;
Legati, Andrea
;
Nasca, Alessia
...
Brain. 144 (2021) 9 - p. e74-e74 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
15
Clinical, imaging, biochemical and molecular features in Le..:
Ardissone, Anna
;
Bruno, Claudio
;
Diodato, Daria
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 16 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
1-15