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Engelstad, Kristin
12
Ergebnisse:
Personensuche
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Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Brain microvasculature defects and Glut1 deficiency syndrom..:
Tang, Maoxue
;
Gao, Guangping
;
Rueda, Carlos B
...
https://doi.org/10.7916/D89C764J. , 2017
Link:
https://doi.org/10.7916/..
?
2
Quantitative determination of SLC2A1 variant functional eff..:
Naeimeh Tayebi
;
Brian Leon‐Ricardo
;
Kevin McCall
...
https://doi.org/10.1002/acn3.51767. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Visual memory failure presages conversion to MELAS phenotyp:
Emily B. Leaffer
;
Darryl C. De Vivo
;
Kristin Engelstad
...
https://doi.org/10.1002/acn3.51564. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Exploring triheptanoin as treatment for short chain enoyl C..:
Kristin Engelstad
;
Rachel Salazar
;
Dorcas Koenigsberger
...
https://doi.org/10.1002/acn3.51359. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Hypotonia–cystinuria 2p21 deletion syndrome: Intrafamilial ..:
Atif Towheed
;
Christian L. Hietanen
;
Vasudeva G. Kamath
...
https://doi.org/10.1002/acn3.51464. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
Glut1 Deficiency Syndrome (Glut1DS): State of the art in 20..:
Joerg Klepper
;
Cigdem Akman
;
Marisa Armeno
...
https://doi.org/10.1002/epi4.12414. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
Exploring mTOR inhibition as treatment for mitochondrial di..:
Abigail Sage‐Schwaede
;
Kristin Engelstad
;
Rachel Salazar
...
https://doi.org/10.1002/acn3.50846. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
Murine Glut-1 transporter haploinsufficiency: Postnatal dec..:
Paivi M. Ullner
;
Alessia Di Nardo
;
James E. Goldman
...
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0969996109001648. , 2009
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
A De Novo Mutation in Causes Generalized Dystonia in 2 Unre..:
Yasemin Gulcan Kurt MD
;
Jorida Çoku MS
;
H. Orhan Akman PhD
...
https://doi.org/10.1177/2329048X15627937. , 2016
Link:
https://doi.org/10.1177/..
?
10
Correction to: The evolution of the mitochondrial disease d..:
John L. P. Thompson
;
Amel Karaa
;
Hung Pham
...
https://doi.org/10.1186/s13023-023-02832-0. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
11
The evolution of the mitochondrial disease diagnostic odyss..:
John L. P. Thompson
;
Amel Karaa
;
Hung Pham
...
https://doi.org/10.1186/s13023-023-02754-x. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
12
Brain microvasculature defects and Glut1 deficiency syndrom..:
Maoxue Tang
;
Guangping Gao
;
Carlos B. Rueda
...
https://doi.org/10.1038/ncomms14152. , 2017
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-12
