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Engwerda, Aafke
22
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (22)
Medientypen
Artikel (Online) (7)
OpenAccess-Volltexte (15)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
The phenotypic spectrum of terminal 6q deletions based on a..:
Engwerda, Aafke
;
Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S.
;
Corsten-Janssen, Nicole
..
Orphanet Journal of Rare Diseases. 18 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
2
Parent-reported phenotype data on chromosome 6 aberrations ..:
Engwerda, Aafke
;
Frentz, Barbara
;
Rraku, Eleana
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 18 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
3
The phenotypic spectrum of terminal and subterminal 6p dele..:
Rraku, Eleana
;
Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S.
;
Swertz, Morris A.
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 18 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
4
The role of TBX18 in congenital heart defects in humans not..:
Engwerda, Aafke
;
Abbott, Kristin M.
;
Hitzert, Marrit M.
..
European Journal of Human Genetics. 31 (2022) 2 - p. 138-141 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
TAB2 deletions and variants cause a highly recognisable syn..:
Engwerda, Aafke
;
Leenders, Erika K. S. M.
;
Frentz, Barbara
...
European Journal of Human Genetics. 29 (2021) 11 - p. 1669-1676 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
6
EPHA7haploinsufficiency is associated with a neurodevelopme..:
Lévy, Jonathan
;
Schell, Bérénice
;
Nasser, Hala
...
Clinical Genetics. 100 (2021) 4 - p. 396-404 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
7
The phenotypic spectrum of proximal 6q deletions based on a..:
Engwerda, Aafke
;
Frentz, Barbara
;
den Ouden, A. Lya
...
European Journal of Human Genetics. 26 (2018) 10 - p. 1478-1489 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
8
The Chromosome 6 Project:a proof of concept for using paren..:
Engwerda, Aafke
https://research.rug.nl/en/publications/4b08b258-bec0-456d-aecc-7e735d3d892b. , 2024
Link:
https://hdl.handle.net/1..
?
9
The phenotypic spectrum of terminal and subterminal 6p dele..:
Rraku, Eleana
;
Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S
;
Swertz, Morris A
...
https://research.rug.nl/en/publications/8d289965-a30f-42c8-825b-1e4f182e7ffd. , 2023
Link:
https://hdl.handle.net/1..
?
10
The phenotypic spectrum of terminal 6q deletions based on a..:
Engwerda, Aafke
;
Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S
;
Corsten-Janssen, Nicole
..
https://research.rug.nl/en/publications/06746e43-6250-44a3-b883-ad7b6169bc30. , 2023
Link:
https://hdl.handle.net/1..
?
11
The role of TBX18 in congenital heart defects in humans not..:
Engwerda, Aafke
;
Abbott, Kristin M
;
Hitzert, Marrit M
..
https://research.rug.nl/en/publications/082fc8b0-b1d5-4703-910a-2f5acba2fba9. , 2023
Link:
https://hdl.handle.net/1..
?
12
Parent-reported phenotype data on chromosome 6 aberrations ..:
Engwerda, Aafke
;
Frentz, Barbara
;
Rraku, Eleana
...
https://research.rug.nl/en/publications/ca585ffa-b9ca-4f7a-b383-391628b27bee. , 2023
Link:
https://hdl.handle.net/1..
?
13
Parent-reported phenotype data on chromosome 6 aberrations ..:
Engwerda, Aafke
;
Frentz, Barbara
;
Rraku, Eleana
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10024830/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
14
The phenotypic spectrum of terminal 6q deletions based on a..:
Engwerda, Aafke
;
Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S
;
Corsten-Janssen, Nicole
..
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10024851/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
15
The phenotypic spectrum of terminal and subterminal 6p dele..:
Rraku, Eleana
;
Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S
;
Swertz, Morris A
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10039519/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
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