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Evila, Anni
33
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Online (33)
Medientypen
Artikel (Online) (14)
OpenAccess-Volltexte (19)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
A novel FLNC frameshift and an OBSCN variant in a family wi..:
Rossi, Daniela
;
Palmio, Johanna
;
Evilä, Anni
...
PLOS ONE. 12 (2017) 10 - p. e0186642 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
2
A 'second truncation' in TTN causes early onset recessive m..:
Harris, Elizabeth
;
Töpf, Ana
;
Vihola, Anna
...
Neuromuscular Disorders. 27 (2017) 11 - p. 1009-1017 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Targeted Next-Generation Sequencing Reveals Novel TTN Mutat..:
Evilä, Anni
;
Palmio, Johanna
;
Vihola, Anna
...
Molecular Neurobiology. 54 (2016) 9 - p. 7212-7223 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
4
The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and m..:
Savarese, Marco
;
Di Fruscio, Giuseppina
;
Torella, Annalaura
...
Neurology. 87 (2016) 1 - p. 71-76 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
5
Targeted next-generation sequencing assay for detection of ..:
Evilä, Anni
;
Arumilli, Meharji
;
Udd, Bjarne
.
Neuromuscular Disorders. 26 (2016) 1 - p. 7-15 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Mutations inHSPB8causing a new phenotype of distal myopathy..:
Ghaoui, Roula
;
Palmio, Johanna
;
Brewer, Janice
...
Neurology. 86 (2016) 4 - p. 391-398 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
7
Centronuclear myopathies: genotype–phenotype correlation an..:
Fattori, Fabiana
;
Maggi, Lorenzo
;
Bruno, Claudio
...
Journal of Neurology. 262 (2015) 7 - p. 1728-1740 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
8
SQSTM1splice site mutation in distal myopathy with rimmed v..:
Bucelli, Robert C.
;
Arhzaouy, Khalid
;
Pestronk, Alan
...
Neurology. 85 (2015) 8 - p. 665-674 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
9
Novel mutations in DNAJB6 gene cause a very severe early-on..:
Palmio, Johanna
;
Jonson, Per Harald
;
Evilä, Anni
...
Neuromuscular Disorders. 25 (2015) 11 - p. 835-842 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Atypical phenotypes in titinopathies explained by second ti..:
Evilä, Anni
;
Vihola, Anna
;
Sarparanta, Jaakko
...
Annals of Neurology. 75 (2014) 2 - p. 230-240 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
11
Isolated semitendinosus involvement in the initial stages o..:
Tasca, Giorgio
;
Evilä, Anni
;
Pane, Marika
...
Neuromuscular Disorders. 24 (2014) 12 - p. 1118-1119 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Welander distal myopathy is caused by a mutation in the RNA..:
Hackman, Peter
;
Sarparanta, Jaakko
;
Lehtinen, Sara
...
Annals of Neurology. 73 (2013) 4 - p. 500-509 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
Titin mutation segregates with hereditary myopathy with ear..:
Pfeffer, Gerald
;
Elliott, Hannah R.
;
Griffin, Helen
...
Brain. 135 (2012) 6 - p. 1695-1713 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
14
Dominantly inherited distal nemaline/cap myopathy caused by..:
Kiiski, Kirsi J.
;
Lehtokari, Vilma-Lotta
;
Vihola, Anna K.
...
Neuromuscular Disorders. 29 (2019) 2 - p. 97-107 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
A 'second truncation' in TTN causes early onset recessive m..:
Harris, Elizabeth
;
Töpf, Ana
;
Vihola, Anna
...
10.1016/j.nmd.2017.06.013. , 2019
Link:
http://hdl.handle.net/10..
1-15