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Ezquieta Zubicaray, Begoña
32  Ergebnisse:
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1

Caracterización molecular de la nueva entidad clínica relac..:

Martínez Figueras, Laura ; Muñoz Pacheco, Rafael ; García González, Dolores..
Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio.  0 (2023)  0 - p. , 2023
Link: https://doi.org/10.1515/..
 
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2

CYP21A2 and CYP11B1 gene analyses in a virilized newborn fe..:

Llorente Martín, Elena ; Dabad Moreno, María Jesús ; Ezquieta Zubicaray, Begoña
Medicina Clínica (English Edition).  161 (2023)  10 - p. 448-449 , 2023
Link: https://doi.org/10.1016/..
 
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3

Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de op..:

Carcavilla, Atilano ; Suárez-Ortega, Larisa ; Rodríguez Sánchez, Amparo...
Anales de Pediatría.  93 (2020)  1 - p. 61.e1-61.e14 , 2020
Link: https://doi.org/10.1016/..
 
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4

Newborn screening of congenital adrenal hyperplasia:

Dulín Iñiguez, Elena ; Ezquieta Zubicaray, Begoña
Endocrinología, Diabetes y Nutrición (English ed.).  65 (2018)  1 - p. 1-4 , 2018
Link: https://doi.org/10.1016/..
 
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5

Cribado neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita:

Dulín Iñiguez, Elena ; Ezquieta Zubicaray, Begoña
Endocrinología, Diabetes y Nutrición.  65 (2018)  1 - p. 1-4 , 2018
Link: https://doi.org/10.1016/..
 
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6

Molecular characterization of the new clinical entity assoc..:

Figueras, Laura Martínez ; Pacheco, Rafael Muñoz ; González, Dolores García..
Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio.  0 (2023)  0 - p. , 2023
Link: https://doi.org/10.1515/..
 
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7

Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia: tran..:

Fernández, Belén Huidobro ; Fernández, Maite Echeverría ; Íñiguez, Elena Dulín...
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism.  24 (2011)  3-4 - p. , 2011
Link: https://doi.org/10.1515/..
 
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8

Caracterización molecular de la nueva entidad clínica relac..:

Martínez Figueras Laura ; Muñoz Pacheco Rafael ; García González Dolores..
https://doi.org/10.1515/almed-2023-0050.  , 2023
Link: https://doi.org/10.1515/..
 
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9

[Noonan syndrome: genetic and clinical update and treatment..:

Carcavilla, Atilano ; Suárez-Ortega, Larisa ; Rodríguez Sánchez, Amparo...
http://hdl.handle.net/10668/15676.  , 2020
Link: http://hdl.handle.net/10..
 
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10

Molecular characterization of the new clinical entity assoc..:

Figueras Laura Martínez ; Pacheco Rafael Muñoz ; González Dolores García..
https://doi.org/10.1515/almed-2023-0071.  , 2023
Link: https://doi.org/10.1515/..
 
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11

Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de op..:

Atilano Carcavilla ; Larisa Suárez-Ortega ; Amparo Rodríguez Sánchez...
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403320301600.  , 2020
Link: https://doi.org/10.1016/..
 
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12

W142 Gene chimeras involving CYP21A2 and TNXB genes in Span..:

Martínez Figueras, L. ; Escribano Muñoz, A. ; Carcavilla, A....
Clinica Chimica Acta.  530 (2022)  - p. S346-S347 , 2022
Link: https://doi.org/10.1016/..
 
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13

Genotypic Findings in Noonan and Non-Noonan RASopathies and..:

Carcavilla, Atilano ; Cambra, Ana ; Santomé, José...
Journal of Clinical Medicine.  12 (2023)  15 - p. 5003 , 2023
Link: https://doi.org/10.3390/..
 
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14

Molecular Diagnosis of Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: A..:

Arriba, María ; Ezquieta, Begoña
Frontiers in Endocrinology.  13 (2022)  - p. , 2022
Link: https://doi.org/10.3389/..
 
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15

A new synonymous variant involving an mRNA splicing site in..:

Arriba, María ; Oriola, Josep ; Ezquieta, Begoña
Clinical Genetics.  100 (2021)  5 - p. 634-636 , 2021
Link: https://doi.org/10.1111/..
 
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