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Faoucher, M.
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1
Une nouvelle étiologie complexe d'insuffisance surrénale : ..:
Lefèvre, C.
;
Lavillaureix, A.
;
Faoucher, M.
...
Annales d'Endocrinologie. 83 (2022) 5 - p. 342-343 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Three new cases of asparagine synthetase deficiency: Confir..:
Faoucher, M.
;
Putoux, A.
;
Francannet, C.
...
European Journal of Paediatric Neurology. 21 (2017) - p. e63 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
DISP1 deficiency: Monoallelic and biallelic variants cause ..:
Lavillaureix, Alinoë
;
Rollier, Paul
;
Kim, Artem
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 7 - p. 101126 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
LHX2 haploinsufficiency causes a variable neurodevelopmenta..:
Schmid, Cosima M.
;
Gregor, Anne
;
Costain, Gregory
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 7 - p. 100839 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Recyclable Molecular Trapping and SERS Detection in Silver-..:
Aldeanueva-Potel, Paula
;
Faoucher, Erwan
;
Alvarez-Puebla, Ramón A.
..
Analytical Chemistry. 81 (2009) 22 - p. 9233-9238 , 2009
Link:
https://doi.org/10.1021/..
?
6
Deleterious, protein-altering variants in the transcription..:
Hiatt, Susan M
;
Trajkova, Slavica
;
Sebastiano, Matteo Rossi
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9943726/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
7
BICRA, a SWI/SNF Complex Member, Is Associated with BAF-Dis..:
Barish, Scott
;
Barakat, Tahsin Stefan
;
Michel, Brittany C
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7820627/. , 2020
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
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