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Fathiya Al-Murshedi
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1
Human SIRT5 variants with reduced stability and activity do..:
Yuan, Taolin
;
Kumar, Surinder
;
Skinner, Mary E.
...
iScience. 27 (2024) 6 - p. 109991 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency and type ..:
Al-Busaidi, Salim Ahmed
;
Al Nou'mani, Jawaher Al
;
Al-Falahi, Zubaida
...
Clinical Biochemistry. 116 (2023) - p. 16-19 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Expanding the clinical spectrum of cytosolic phosphoenolpyr..:
Al Busaidi, Marwa
;
Mohamed, Feda E.
;
Al-Ajmi, Eiman
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 18 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
4
Inactivation of DRG1, encoding a translation factor GTPase,..:
Westrip, Christian A.E.
;
Paul, Franziska
;
Al-Murshedi, Fathiya
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 9 - p. 100893 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
PCYT2-regulated lipid biosynthesis is critical to muscle he..:
Cikes, Domagoj
;
Elsayad, Kareem
;
Sezgin, Erdinc
...
Nature Metabolism. 5 (2023) 3 - p. 495-515 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
6
Biallelic variants in the synaptic vesicle glycoprotein 2 A..:
Al-Maawali, Almundher
;
Al-Murshedi, Fathiya
;
Al-Futaisi, Amna
...
European Journal of Human Genetics. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
7
Author Correction: PCYT2-regulated lipid biosynthesis is cr..:
Cikes, Domagoj
;
Elsayad, Kareem
;
Sezgin, Erdinc
...
Nature Metabolism. 5 (2023) 4 - p. 711-711 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
8
The landscape of acid sphingomyelinase deficiency in a new ..:
Moeenaldeen AlSayed
;
Fatma Al-Jasmi
;
Tawfeg Ben Omran
...
http://www.ejmanager.com/fulltextpdf.php?mno=302656906. , 2023
Link:
https://doi.org/10.24911..
?
9
Expanding the clinical spectrum of cytosolic phosphoenolpyr..:
Marwa Al Busaidi
;
Feda E. Mohamed
;
Eiman Al-Ajmi
...
https://doi.org/10.1186/s13023-023-02946-5. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
10
Genetic Causes, Clinical Features, and Survival of Underlyi..:
Al-Tamemi, Salem
;
Al-Zadjali, Shoaib
;
Bruwer, Zandre
...
Journal of Clinical Immunology. 43 (2022) 2 - p. 452-465 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
11
TMEM63C mutations cause mitochondrial morphology defects an..:
Tábara, Luis Carlos
;
Al-Salmi, Fatema
;
Maroofian, Reza
...
Brain. 145 (2022) 9 - p. 3095-3107 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
12
The diagnostic yield, candidate genes, and pitfalls for a g..:
Al-Kasbi, Ghalia
;
Al-Murshedi, Fathiya
;
Al-Kindi, Adila
...
Scientific Reports. 12 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
13
The diagnostic yield, candidate genes, and pitfalls for a g..:
Ghalia Al-Kasbi
;
Fathiya Al-Murshedi
;
Adila Al-Kindi
...
https://doi.org/10.1038/s41598-022-22036-z. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
14
THUMPD1 bi-allelic variants cause loss of tRNA acetylation ..:
Martin Broly
;
Bogdan V Polevoda
;
Kamel M Awayda
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/35196516. , 2022
Link:
https://hdl.handle.net/1..
?
15
Syndrome of Inappropriate Antidiuretic Hormone Secretion in..:
Al-Hinai, Abdulhamid
;
Al-Murshedi, Fathiya
;
Al-Nabhani, Dana
.
Sultan Qaboos University Medical Journal [SQUMJ]. 21 (2021) 2 - p. e312-315 , 2021
Link:
https://doi.org/10.18295..
1-15