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Fernandez-Torron, Roberto
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1
Biallelic variants in SNUPN cause a limb girdle muscular dy..:
Iruzubieta, Pablo
;
Damborenea, Alberto
;
Ioghen, Mihaela
...
Brain. 147 (2024) 8 - p. 2867-2883 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
2
265th ENMC International Workshop: Muscle imaging in Facios..:
Monforte, Mauro
;
Attarian, Shahram
;
Vissing, John
...
Neuromuscular Disorders. 33 (2023) 1 - p. 65-75 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 defici..:
Domínguez-González, Cristina
;
Fernández-Torrón, Roberto
;
Moore, Ursula
...
Journal of Neurology. 269 (2022) 7 - p. 3550-3562 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
4
Senescence plays a role in myotonic dystrophy type 1:
García-Puga, Mikel
;
Saenz-Antoñanzas, Ander
;
Gerenu, Gorka
...
JCI Insight. 7 (2022) 19 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1172/..
?
5
Delay of EGF-Stimulated EGFR Degradation in Myotonic Dystro..:
Alegre-Cortés, Eva
;
Giménez-Bejarano, Alberto
;
Uribe-Carretero, Elisabet
...
Cells. 11 (2022) 19 - p. 3018 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
6
A Descriptive Analysis of ATTR Amyloidosis in Spain from th..:
González-Moreno, Juan
;
Losada-López, Inés
;
Cisneros-Barroso, Eugenia
...
Neurology and Therapy. 10 (2021) 2 - p. 833-845 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
7
Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy R2 are ..:
Moore, Ursula
;
Gordish, Heather
;
Diaz-Manera, Jordi
...
Neuromuscular Disorders. 31 (2021) 4 - p. 265-280 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Accuracy of a machine learning muscle MRI-based tool for th..:
Verdú-Díaz, José
;
Alonso-Pérez, Jorge
;
Nuñez-Peralta, Claudia
...
Neurology. 94 (2020) 10 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
9
Spanish Pompe registry: Baseline characteristics of first 4..:
Alonso-Pérez, Jorge
;
Segovia, Sonia
;
Domínguez-González, Cristina
...
Medicina Clínica (English Edition). 154 (2020) 3 - p. 80-85 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Intensive Teenage Activity Is Associated With Greater Muscl..:
Moore, Ursula
;
Jacobs, Marni
;
Fernandez-Torron, Roberto
...
Frontiers in Neurology. 11 (2020) - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
11
Clinical, morphological and genetic characterization of Bro..:
Molenaar, Joery P
;
Verhoeven, Jamie I
;
Rodenburg, Richard J
...
Brain. 143 (2020) 2 - p. 452-466 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
12
Clinical and therapeutic features of myasthenia gravis in a..:
Cortés-Vicente, Elena
;
Álvarez-Velasco, Rodrigo
;
Segovia, Sonia
...
Neurology. 94 (2020) 11 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
13
Myotonic Dystrophy type 1 cells display impaired metabolism..:
García-Puga, Mikel
;
Saenz-Antoñanzas, Ander
;
Fernández-Torrón, Roberto
..
Aging. 12 (2020) 7 - p. 6260-6275 , 2020
Link:
https://doi.org/10.18632..
?
14
Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 ca..:
Domínguez-González, Cristina
;
Hernández-Laín, Aurelio
;
Rivas, Eloy
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 14 (2019) 1 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
15
PDGF-BB serum levels are decreased in adult onset Pompe pat..:
Fernández-Simón, Esther
;
Carrasco-Rozas, Ana
;
Gallardo, Eduard
...
Scientific Reports. 9 (2019) 1 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15