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1
P015: Connecting the dots (and neurons): Unraveling the gen..:
Lourenco, Charles
;
Queiroz, Amadeu
;
Sansao, Lilian
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 100892 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
What lies beneath: Next generation sequencing unraveling Ni..:
Lourenco, Charles M.
;
Queiroz, Amadeu
;
Sansao, Lilian
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 2 - p. 107941 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
"Cassandra Curse" or a modern "Sisyphus Burden"? Recurrent ..:
Lourenco, Charles
;
Albuquerque, Regina
;
Fonseca, Jacqueline
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 4 - p. 108306 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
P235: Cerebellar ataxia with hypogonadism: Clinical clues t..:
Lourenco, Charles
;
Queiroz, Amadeu
;
Albuquerque, Regina
..
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100263 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
P024: Next generation sequencing in the diagnosis of acute ..:
Lourenco, Charles
;
Queiroz, Amadeu
;
Albuquerque, Regina
..
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100034 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
P236: Harnessing the power of genomics: Development of a we..:
Lourenco, Charles
;
Candido, Raissa
;
Bastos, Clarisse
..
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100264 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
UNRAVELING PHENOTYPES IN A COHORT OF BRAZILIAN PATIENTS WIT..:
Lourenco, Charles
;
Albuquerque, Regina
;
Queiroz, Amadeu
...
Molecular Genetics and Metabolism. 138 (2023) 3 - p. 107449 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
P025: Sapropterin therapy in DHPR deficiency: Overcoming ba..:
Lourenco, Charles
;
Albuquerque, Regina
;
Sansao, Lilian
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100035 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Sapropterin dihydrochloride therapy in dihydropteridine red..:
Lourenço, Charles Marques
;
Dovidio, Janaina
;
Lopes, Isabela F.
...
JIMD Reports. 61 (2021) 1 - p. 19-24 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Reducing Occurrence of Giardia duodenalis in Children Livin..:
Fonseca, Jacqueline Evangelista
;
Carneiro, Mariângela
;
Pena, João Luiz
...
PLoS Neglected Tropical Diseases. 8 (2014) 6 - p. e2943 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
11
Early enzyme replacement therapy in Wolman disease: Challen..:
Aquino, Marcela B.
;
Borges, Marcella S.
;
Lopes, Isabela F.
...
Molecular Genetics and Metabolism. 129 (2020) 2 - p. S22 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Lysosomal acid lipase deficiency across ages: Unraveling th..:
Borges, Marcella S.
;
Aquino, Marcela B.
;
Vagnini, Laura
...
Molecular Genetics and Metabolism. 129 (2020) 2 - p. S32-S33 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
"Java Authentication e Authorization Service" como mecanism..:
Bianchi, Luciano Henrique Teixeira
;
Fonseca, Jacqueline
https://bdjur.stj.jus.br/jspui/handle/2011/124420. , 2017
Link:
https://bdjur.stj.jus.br..
?
14
Treatment of acromegaly patients at the Federal University ..:
de Fátima Borges, Maria
;
Lara, Beatriz Hallal Jorge
;
Tomé, Janaíne Machado
...
Clinics. 72 (2017) 4 - p. 218-223 , 2017
Link:
https://doi.org/10.6061/..
?
15
Reducing occurrence of Giardia duodenalis in children livin..:
Fonseca, Jacqueline Evangelista
;
Carneiro, Mariângela
;
Pena, João Luiz
...
https://researchonline.lshtm.ac.uk/id/eprint/1785956/1/pntd.0002943.pdf. , 2014
Link:
https://researchonline.l..
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