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1
Socio-economic costs of rare diseases and the risk of finan..:
Chung, Claudia C.Y.
;
Ng, Nicole Y.T.
;
Ng, Yvette N.C.
...
The Lancet Regional Health - Western Pacific. 34 (2023) - p. 100711 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Evaluating the Health-Related Quality of Life of the Rare D..:
Ng, Yvette N.C.
;
Ng, Nicole Y.T.
;
Fung, Jasmine L.F.
...
Value in Health. 25 (2022) 9 - p. 1624-1633 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Refractory thrombocytopenia and myelofibrosis in a novel KD..:
Wong, G. Y.
;
Hung, Zita G. K.
;
Ho, Karin K. H.
...
Pediatric Blood & Cancer. 70 (2022) 4 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Client Service Receipt Inventory as a standardised tool for..:
Chung, Claudia C. Y.
;
Fung, Jasmine L. F.
;
Lui, Adrian C. Y.
...
Scientific Reports. 11 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
Understanding and perception of direct‐to‐consumer genetic ..:
Hui, Vivian C. C.
;
Li, H. C.
;
Chow, Josh H. K.
...
Journal of Genetic Counseling. 30 (2021) 6 - p. 1640-1648 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
'Do language and culturereallymatter?': A trans‐disciplinar..:
Zayts‐Spence, Olga
;
Fung, Jasmine L. F.
;
Chung, Brian H. Y.
Journal of Genetic Counseling. 30 (2021) 1 - p. 75-84 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
Further expanding the clinical phenotype in Bainbridge-Rope..:
Yu, Kris Pui-Tak
;
Luk, Ho-Ming
;
Fung, Jasmine L.F.
..
European Journal of Medical Genetics. 64 (2021) 1 - p. 104107 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
The KLHL40 c.1516A>C is a Chinese‐specific founder mutation..:
Yeung, Kit San
;
Yu, Florrie N. Y.
;
Fung, Cheuk Wing
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 8 (2020) 7 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
9
Diagnostic value of whole‐exome sequencing in Chinese pedia..:
Tsang, Mandy H. Y.
;
Chiu, Annie T. G.
;
Kwong, Bernard M. H.
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 8 (2020) 5 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
A case of G1013R FBN1 mutation: A potential genotype–phenot..:
Willis, Brooke R.
;
Lee, Mianne
;
Rethanavelu, Kavitha
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 182 (2020) 6 - p. 1329-1335 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
11
Reply: MN1 gene loss-of-function mutation causes cleft pala..:
Vegas, Nancy
;
Low, Karen
;
Mak, Christopher C Y
...
Brain. 144 (2020) 2 - p. e19-e19 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
12
Delineation of molecular findings by whole-exome sequencing..:
Tsang, Mandy H.Y.
;
Kwong, Anna K.Y.
;
Chan, Kate L.S.
...
Human Genomics. 14 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
13
A three-year follow-up study evaluating clinical utility of..:
Fung, Jasmine L. F.
;
Yu, Mullin H. C.
;
Huang, Shushu
...
npj Genomic Medicine. 5 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
14
Rapid whole-exome sequencing facilitates precision medicine..:
Chung, Claudia C.Y.
;
Leung, Gordon K.C.
;
Mak, Christopher C.Y.
...
The Lancet Regional Health - Western Pacific. 1 (2020) - p. 100001 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
Rubinstein–Taybi syndrome in diverse populations:
Tekendo‐Ngongang, Cedrik
;
Owosela, Babajide
;
Fleischer, Nicole
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 182 (2020) 12 - p. 2939-2950 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
1-15
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