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1
Generation of hiPSC lines from four glutaric aciduria type ..:
Schuurmans, Imke M.E.
;
van Karnebeek, Clara D.M.
;
Hoogendoorn, Anita D.M.
...
Stem Cell Research. 79 (2024) - p. 103481 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Proof-of-concept for multiple AON delivery by a single U7sn..:
Suárez-Herrera, Nuria
;
Riswick, Iris B.
;
Vázquez-Domínguez, Irene
...
Molecular Therapy. 32 (2024) 3 - p. 837-851 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Preclinical Development of Antisense Oligonucleotides to Re..:
Suárez-Herrera, Nuria
;
Li, Catherina H. Z.
;
Leijsten, Nico
...
Cells. 13 (2024) 7 - p. 601 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
4
Generation of hiPSC lines from four pyridoxine-dependent ep..:
Schuurmans, Imke M.E.
;
van Karnebeek, Clara D.M.
;
Hoogendoorn, Anita D.M.
..
Stem Cell Research. 79 (2024) - p. 103480 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Exploring genotype–phenotype correlations in glutaric acidu..:
Schuurmans, Imke M. E.
;
Dimitrov, Bianca
;
Schröter, Julian
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 46 (2023) 3 - p. 371-390 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
Generation of an induced pluripotent stem cell line carryin..:
Schuurmans, Imke M.E.
;
Wu, Ka M.
;
van Karnebeek, Clara D.M.
..
Stem Cell Research. 69 (2023) - p. 103069 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Comparative Clustering (CompaCt) of eukaryote complexomes i..:
van Strien, Joeri
;
Evers, Felix
;
Lutikurti, Madhurya
...
PLOS Computational Biology. 19 (2023) 8 - p. e1011090 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
8
Progress and harmonization of gene editing to treat human d..:
Cavazza, Alessia
;
Hendel, Ayal
;
Bak, Rasmus O.
...
Molecular Therapy - Nucleic Acids. 34 (2023) - p. 102066 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
In Vitro Skeletal Muscle Model of PGM1 Deficiency Reveals A..:
Conte, Federica
;
Ashikov, Angel
;
Mijdam, Rachel
...
International Journal of Molecular Sciences. 24 (2023) 9 - p. 8247 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
10
Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveal..:
Reurink, Janine
;
Weisschuh, Nicole
;
Garanto, Alejandro
...
Human Genetics and Genomics Advances. 4 (2023) 2 - p. 100181 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Generation of an iPSC line (RMCGENi020-A) from a patient wi..:
Suárez-Herrera, Nuria
;
Leijsten, Nico
;
Albert, Silvia
...
Stem Cell Research. 73 (2023) - p. 103252 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Gene augmentation of LCA5-associated Leber congenital amaur..:
Faber, Siebren
;
Mercey, Olivier
;
Junger, Katrin
...
JCI Insight. 8 (2023) 10 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1172/..
?
13
Generation of an induced pluripotent stem cell line carryin..:
Schuurmans, Imke M.E.
;
Wu, Ka M.
;
van Karnebeek, Clara D.M.
..
Stem Cell Research. 71 (2023) - p. 103173 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
CRISPR-Cas9 correction of a nonsense mutation in LCA5 rescu..:
Afanasyeva, Tess A.V.
;
Athanasiou, Dimitra
;
Perdigao, Pedro R.L.
...
Molecular Therapy - Methods & Clinical Development. 29 (2023) - p. 522-531 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
Identification of a Complex Allele in IMPG2 as a Cause of A..:
Vázquez-Domínguez, Irene
;
Li, Catherina H. Z.
;
Fadaie, Zeinab
...
Investigative Opthalmology & Visual Science. 63 (2022) 5 - p. 27 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1167/..
1-15