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Ghayda Mirzaa
196
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Medientypen
Artikel (Online) (75)
OpenAccess-Volltexte (121)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
P193: Inpatient genetics consults for nondysmorphic childre..:
Keefe, Alexandra
;
Scott, Abbey
;
Kruidenier, Lukas
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101090 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
P487: Increasing access to precise genetic diagnoses for in..:
Scott, Abbey
;
Kruidenier, Lukas
;
Sikes, Megan
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101386 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Protein interaction network analysis of mTOR signaling reve..:
Wehle, Devin T.
;
Bass, Carter S.
;
Sulc, Josef
..
Journal of Biological Chemistry. 299 (2023) 11 - p. 105271 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Dominant‐negative variant in SLC1A4 causes an autosomal dom..:
Pujol‐Giménez, Jonai
;
Mirzaa, Ghayda
;
Blue, Elizabeth E.
...
Annals of Clinical and Translational Neurology. 10 (2023) 6 - p. 1046-1053 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
P438: Clinical RNA sequencing to clarify variants of uncert..:
Cech, Jennifer
;
Miller, Danny
;
Paschal, Cate
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100485 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Pulmonary Vein Stenosis Associated with Germline PIK3CA Mut..:
Yung, Delphine
;
Freeman, Kaitlyn
;
Mirzaa, Ghayda
Children. 9 (2022) 5 - p. 671 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
7
The ClinGen Brain Malformation Variant Curation Expert Pane..:
Lai, Abbe
;
Soucy, Aubrie
;
El Achkar, Christelle Moufawad
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 11 - p. 2240-2248 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Six new cases of CRB2‐related syndrome and a review of clin..:
Adutwum, Michelle
;
Hurst, Anna
;
Mirzaa, Ghayda
...
Clinical Genetics. 103 (2022) 1 - p. 97-102 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
9
eP098: Exome sequencing of >500 individuals with brain malf..:
Chen, Wei-Liang
;
Timms, Andrew
;
Pao, Emily
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 3 - p. S64-S65 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Regulation of Liprin-α phase separation by CASK is disrupte..:
Tibbe, Debora
;
Ferle, Pia
;
Krisp, Christoph
...
Life Science Alliance. 5 (2022) 10 - p. e202201512 , 2022
Link:
https://doi.org/10.26508..
?
11
eP097: The utility of CSF-derived cell free DNA in molecula..:
Chen, Wei-Liang
;
Timms, Andrew
;
Pao, Emily
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 3 - p. S63-S64 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Mutations in Spliceosomal Genes PPIL1 and PRP17 Cause Neuro..:
Chai, Guoliang
;
Webb, Alice
;
Li, Chen
...
Neuron. 109 (2021) 2 - p. 241-256.e9 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Pathogenic variants in PIDD1 lead to an autosomal recessive..:
Zaki, Maha S.
;
Accogli, Andrea
;
Mirzaa, Ghayda
...
European Journal of Human Genetics. 29 (2021) 8 - p. 1226-1234 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
14
5q35 duplication presents with psychiatric and undergrowth ..:
Quintero-Rivera, Fabiola
;
Eno, Celeste C.
;
Sutanto, Christine
...
Human Genetics. 140 (2021) 4 - p. 681-690 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
15
Microcephaly in an Afro-Caribbean individual with an appare..:
Idries, Mohamed
;
Donald, Tyhiesia
;
Bhoj, Elizabeth
...
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) - p. S147-S148 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15