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Gheldof, Alexander
49
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OpenAccess-Volltexte (23)
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Sortierung: Jahr
?
1
Congenital Myasthenic Syndromes in Belgium: Genetic and Cli..:
Smeets, Nathalie
;
Gheldof, Alexander
;
Dequeker, Bart
...
Pediatric Neurology. 158 (2024) - p. 57-65 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Identification of RAD17 as a candidate cancer predispositio..:
Joris, Sofie
;
Giron, Philippe
;
Olsen, Catharina
...
BMC Cancer. 24 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
3
The Diagnostic and Therapeutic Challenges of Fabry Nephropa..:
Cauwelaert, Stefan Van
;
Geers, Caroline
;
Vandervelde, Dominique
...
Open Journal of Nephrology. 13 (2023) 4 - p. 349-368 , 2023
Link:
https://doi.org/10.4236/..
?
4
Myotonic dystrophy type 1 embryonic stem cells show decreas..:
Franck, Silvie
;
Couvreu De Deckersberg, Edouard
;
Bubenik, Jodi L.
...
Biology Open. 11 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1242/..
?
5
Case report: Coexistence of myotonia congenita and Brugada ..:
Cordenier, Ann
;
Flamez, Anja
;
de Ravel, Thomy
...
Frontiers in Neurology. 13 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
6
A systematic review and evidence assessment of monogenic ge..:
Van Der Kelen, Annelore
;
Okutman, Özlem
;
Javey, Elodie
...
Human Reproduction Update. 29 (2022) 2 - p. 218-232 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
7
Ascites in infantile onset type II Sialidosis:
Tazi, Kaoutar
;
Guy‐Viterbo, Vanessa
;
Gheldof, Alexander
...
JIMD Reports. 63 (2022) 4 - p. 316-321 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
The genetic diagnosis of rare endocrine disorders of sex de..:
Persani, Luca
;
Cools, Martine
;
Ioakim, Stamatina
...
Endocrine Connections. 11 (2022) 12 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1530/..
?
9
Impaired catabolism of free oligosaccharides due to MAN2C1 ..:
Maia, Nuno
;
Potelle, Sven
;
Yildirim, Hamide
...
The American Journal of Human Genetics. 109 (2022) 2 - p. 345-360 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
EDIR: exome database of interspersed repeats:
Vo Ngoc, Laura D T
;
Osei, Randy
;
Dohr, Katrin
...
Bioinformatics. 39 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
11
Intra‐amniotic levothyroxine infusions in a case of fetal g..:
Pollé, Olivier G.
;
Gheldof, Alexander
;
Lysy, Philippe A.
.
Clinical Case Reports. 9 (2021) 9 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
MSH2knock-down shows CTG repeat stability and concomitant u..:
Franck, Silvie
;
Barbé, Lise
;
Ardui, Simon
...
Human Molecular Genetics. 29 (2020) 21 - p. 3566-3577 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
13
Novel inactivating follicle-stimulating hormone receptor mu..:
Sassi, Asma
;
Désir, Julie
;
Janssens, Véronique
...
F&S Reports. 1 (2020) 3 - p. 193-201 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Heterogeneous clinical phenotypes and cerebral malformation..:
Vandervore, Laura V
;
Schot, Rachel
;
Kasteleijn, Esmee
...
Brain. 142 (2019) 4 - p. 867-884 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
15
Clinical implementation of gene panel testing for lysosomal..:
Gheldof, Alexander
;
Seneca, Sara
;
Stouffs, Katrien
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 7 (2018) 2 - p. , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
1-15