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Gladys Ho
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1
Genomic multidisciplinary teams: A model for navigating gen..:
Ma, Alan
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Newing, Timothy P
;
O'Shea, Rosie
...
Journal of Paediatrics and Child Health. 60 (2024) 4-5 - p. 118-124 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
2
P191: Mitochondrial dysfunction in Rett syndrome: Searching..:
Hertzog, Ashley
;
Tolun, Adviye Ayper
;
Ellaway, Carolyn
..
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100220 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Whole Genome Sequencing, Focused Assays and Functional Stud..:
Nash, Benjamin M.
;
Ma, Alan
;
Ho, Gladys
...
International Journal of Molecular Sciences. 23 (2022) 7 - p. 3905 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
4
The role of exome sequencing in childhood interstitial or d..:
Temple, Suzanna E. L.
;
Ho, Gladys
;
Bennetts, Bruce
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 17 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
5
Expanding the HPSE2 Genotypic Spectrum in Urofacial Syndrom..:
Beaman, Glenda M.
;
Lopes, Filipa M.
;
Hofmann, Aybike
...
Frontiers in Genetics. 13 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
6
Intronic variants in inborn errors of metabolism: Beyond th..:
Hertzog, Ashley
;
Selvanathan, Arthavan
;
Farnsworth, Elizabeth
...
Frontiers in Genetics. 13 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
7
Genomic testing for children with interstitial and diffuse ..:
Kelada, Lauren
;
Wakefield, Claire
;
Vidic, Nada
...
BMJ Open Respiratory Research. 9 (2022) 1 - p. e001139 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1136/..
?
8
SPG11 presenting with dystonic tremor in childhood:
Innes, Emily A.
;
Goetti, Robert
;
Mahant, Neil
...
Parkinsonism & Related Disorders. 99 (2022) - p. 76-78 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Autosomal dominant ADAR c.3019G>A (p.(G1007R)) variant is a..:
Jones, Hannah F.
;
Stoll, Marion
;
Ho, Gladys
...
Brain and Development. 44 (2022) 2 - p. 153-160 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
A case of QARS1 associated epileptic encephalopathy and rev..:
Chan, Denise L.
;
Rudinger-Thirion, Joëlle
;
Frugier, Magali
...
Brain and Development. 44 (2022) 2 - p. 142-147 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
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11
The Australian Reproductive Genetic Carrier Screening Proje..:
Archibald, Alison D.
;
McClaren, Belinda J.
;
Caruana, Jade
...
Journal of Personalized Medicine. 12 (2022) 11 - p. 1781 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
12
Paternal retraction of a fragile X allele to normal size, s..:
Bartlett, Essra
;
Archibald, Alison D.
;
Francis, David
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 188 (2021) 1 - p. 304-309 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
Genome sequencing in congenital cataracts improves diagnost..:
Ma, Alan
;
Grigg, John R.
;
Flaherty, Maree
...
Human Mutation. 42 (2021) 9 - p. 1173-1183 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
Challenges in Diagnosing Intermediate Maple Syrup Urine Dis..:
Sajeev, Mona
;
Chin, Sharon
;
Ho, Gladys
...
International Journal of Neonatal Screening. 7 (2021) 2 - p. 25 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
15
Australia and New Zealand renal gene panel testing in routi..:
Tanudisastro, Hope A.
;
Holman, Katherine
;
Ho, Gladys
...
npj Genomic Medicine. 6 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15