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1
Noninvasive prenatal diagnosis of genetic diseases induced ..:
Liautard-Haag, C.
;
Durif, G.
;
VanGoethem, C.
...
Scientific Reports. 12 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
2
The value of electrocardiogram and echocardiography to dist..:
Junqua, N.
;
Legallois, D.
;
Segard, S.
...
Archives of Cardiovascular Diseases Supplements. 13 (2021) 1 - p. 22 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Pseudoxanthoma elasticum overlaps hereditary spastic parapl..:
Legrand, A.
;
Pujol, C.
;
Durand, C. M.
...
Journal of Internal Medicine. 289 (2021) 5 - p. 709-725 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
4
Severe Thoracic and Spinal Bone Abnormalities in neurofibro..:
Prudhomme, L.
;
Delleci, C.
;
Trimouille, A.
...
European Journal of Medical Genetics. 63 (2020) 4 - p. 103815 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Implication of the SH3TC2 gene in Charcot-Marie-Tooth disea..:
Lerat, J.
;
Magdelaine, C.
;
Lunati, A.
...
Journal of the Neurological Sciences. 406 (2019) - p. 116376 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Truncating variants of the DLG4 gene are responsible for in..:
Moutton, S.
;
Bruel, A.‐L.
;
Assoum, M.
...
Clinical Genetics. 93 (2018) 6 - p. 1172-1178 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
7
Efficiency of next generation sequencing of a large panel o..:
Lacourt, D.
;
Yauy, K.
;
Walther-Louvier, U.
...
Neuromuscular Disorders. 27 (2017) - p. S195 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Déficit en sphingomyélinase acide (maladie de Niemann-Pick ..:
Lidove, O.
;
Belmatoug, N.
;
Froissart, R.
...
La Revue de Médecine Interne. 38 (2017) 5 - p. 291-299 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Further delineation of a rare recessive encephalomyopathy l..:
Nambot, S.
;
Gavrilov, D.
;
Thevenon, J.
...
Clinical Genetics. 92 (2017) 2 - p. 188-198 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
10
Molecular, clinical and neuropsychological study in 31 pati..:
Lehman, N.
;
Mazery, A.C.
;
Visier, A.
...
Clinical Genetics. 92 (2017) 3 - p. 298-305 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1111/..
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11
Efficacy and safety of propranolol for epistaxis in heredit..:
Contis, A.
;
Gensous, N.
;
Viallard, J.F.
...
Clinical Otolaryngology. 42 (2017) 4 - p. 911-917 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1111/..
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12
Classifications of neurogenetic diseases: An increasingly c..:
Vallat, J.-M.
;
Goizet, C.
;
Tazir, M.
...
Revue Neurologique. 172 (2016) 6-7 - p. 339-349 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Efficiency of targeted NGS on myopathies and muscular dystr..:
Zenagui, R.
;
Lacourt, D.
;
Juntas-Morales, R.
...
Neuromuscular Disorders. 26 (2016) - p. S161-S162 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Intérêt de l'examen des urines à la bandelette en cas de re..:
Bertholet-Thomas, A.
;
Llanas, B.
;
Servais, A.
...
Archives de Pédiatrie. 22 (2015) 7 - p. 756-762 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1016/..
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15
Incontinentia pigmenti avec hétérotopie sous-corticale en b..:
Aoun, A.
;
Goizet, C.
;
Arveiler, B.
..
Archives de Pédiatrie. 22 (2015) 1 - p. 109-110 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15