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1
Guanylate Kinase 1 Deficiency: A Novel and Potentially Trea..:
Hidalgo‐Gutierrez, Agustin
;
Shintaku, Jonathan
;
Ramon, Javier
...
Annals of Neurology. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
2
A Novel AIFM1‐Related Disorder Phenotype Treated with Deep ..:
Pijuan, Jordi
;
Sevrioukova, Irina F.
;
García‐Campos, Óscar
...
Movement Disorders. 39 (2023) 1 - p. 215-217 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Functional Evidence of CCDC186 as a New Disease-Associated ..:
Arrabal, Luisa
;
Muñoz-Pujol, Gerard
;
Medina Martínez, Inmaculada
...
International Journal of Molecular Sciences. 24 (2023) 15 - p. 12319 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
4
Correction to: implementation of second-tier tests in newbo..:
Pajares, Sonia
;
Arranz, Jose Antonio
;
Ormazabal, Aida
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 18 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
5
Over-Mutated Mitochondrial, Lysosomal and TFEB-Regulated Ge..:
Segur-Bailach, Eulàlia
;
Ugarteburu, Olatz
;
Tort, Frederic
...
Journal of Clinical Medicine. 11 (2022) 6 - p. 1749 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
6
Bioenergetic and Autophagic Characterization of Skin Fibrob..:
Alvarez-Mora, Maria Isabel
;
Garrabou, Gloria
;
Barcos, Tamara
...
Antioxidants. 11 (2022) 6 - p. 1129 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
7
Leigh syndrome is the main clinical characteristic of PTCD3..:
Muñoz‐Pujol, Gerard
;
Ortigoza‐Escobar, Juan D.
;
Paredes‐Fuentes, Abraham J.
...
Brain Pathology. 33 (2022) 3 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
8
Multicentric Standardization of Protocols for the Diagnosis..:
Bujan, Nuria
;
Morén, Constanza
;
García-García, Francesc J.
...
Antioxidants. 11 (2022) 4 - p. 741 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
9
External quality assessment in the absence of proficiency t..:
Guiñón, Leonor
;
García-Villoria, Judit
;
Ribes, Antonia
...
Clinical Biochemistry. 97 (2021) - p. 78-81 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Implementation of second-tier tests in newborn screening fo..:
Pajares, Sonia
;
Arranz, Jose Antonio
;
Ormazabal, Aida
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 16 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
11
Leigh syndrome associated with TRMU gene mutations:
Sala-Coromina, Júlia
;
Miguel, Lucía Dougherty-de
;
de las Heras, Javier
...
Molecular Genetics and Metabolism Reports. 26 (2021) - p. 100690 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Pediatric Gaucher disease with intermediate type 2–3 phenot..:
Darling, Alejandra
;
Irún, Pilar
;
Giraldo, Pilar
...
Parkinsonism & Related Disorders. 91 (2021) - p. 19-22 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Generation of two NAGLU-mutated homozygous cell lines from ..:
Benetó, Noelia
;
Cozar, Monica
;
Gort, Laura
...
Stem Cell Research. 42 (2020) - p. 101668 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Leigh Syndrome in a Pedigree Harboring the m.1555A>G Mutati..:
Habbane, Mouna
;
Llobet, Laura
;
Bayona-Bafaluy, M. Pilar
...
Genes. 11 (2020) 9 - p. 1007 , 2020
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
15
Prenatal mucopolysaccharidosis VII: A novel pathogenic vari..:
Poyatos‐Andújar, Antonio Miguel
;
García‐Linares, Susana
;
Carretero, Pilar
...
Clinical Case Reports. 9 (2020) 2 - p. 790-795 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
1-15