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Gouronc, Aurélie
10
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (10)
Medientypen
Artikel (Online) (6)
OpenAccess-Volltexte (4)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Copy Number Variation and Epilepsy: State of the Art in the..:
Baer, Sarah
;
Schalk, Audrey
;
Miguet, Marguerite
...
Pediatric Neurology. 159 (2024) - p. 16-25 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Bardet-Biedl syndrome improved diagnosis criteria and manag..:
Dollfus, Hélène
;
Lilien, Marc R.
;
Maffei, Pietro
...
European Journal of Human Genetics. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
Unexpected Inheritance Patterns in a Large Cohort of Patien..:
Gouronc, Aurélie
;
Javey, Elodie
;
Leuvrey, Anne-Sophie
...
Human Mutation. 2023 (2023) - p. 1-7 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1155/..
?
4
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13...:
Jouret, Guillaume
;
Egloff, Matthieu
;
Landais, Emilie
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 191 (2022) 1 - p. 52-63 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Atypical Retinal Phenotype in a Patient With Alström Syndro..:
Mauring, Laura
;
Porter, Louise Frances
;
Pelletier, Valerie
...
Frontiers in Genetics. 11 (2020) - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
6
High prevalence ofBardet‐Biedlsyndrome inLa RéunionIslandis..:
Gouronc, Aurélie
;
Zilliox, Vincent
;
Jacquemont, Marie‐Line
...
Clinical Genetics. 98 (2020) 2 - p. 166-171 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
7
Lessons from two series by physicians and caregivers' self‐..:
Ruault, Valentin
;
Burger, Pauline
;
Gradels‐Hauguel, Johanna
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10801341/. , 2024
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
8
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13...:
JOURET, Guillaume
;
EGLOFF, Matthieu
;
LANDAIS, Emilie
...
1552-4833. , 2023
Link:
https://oskar-bordeaux.f..
?
9
Atypical Retinal Phenotype in a Patient With Alström Syndro..:
Mauring, Laura
;
Porter, Louise Frances
;
Pelletier, Valerie
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7472914/. , 2020
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
10
Atypical Retinal Phenotype in a Patient With Alström Syndro..:
Laura Mauring
;
Louise Frances Porter
;
Valerie Pelletier
...
https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2020.00938/full. , 2020
Link:
https://doi.org/10.3389/..
1-10