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Grochowsky, Angela
11
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (11)
Medientypen
Artikel (Online) (9)
OpenAccess-Volltexte (2)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Biallelic variants in GTF3C5, a regulator of RNA polymerase..:
Iwata-Otsubo, Aiko
;
Skraban, Cara M.
;
Yoshimura, Atsunori
...
Human Genetics. 143 (2024) 3 - p. 437-453 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
2
Collaborative efforts to improve genetic testing in the neo..:
Schuler, Bryce A.
;
Mosera, Mackenzie
;
Hatch, L. Dupree
..
Journal of Perinatology. 43 (2023) 12 - p. 1500-1505 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
eP396: Collaborative efforts between clinical genetics, cyt..:
Schuler, Bryce
;
Grochowsky, Angela
;
Hatch, L. Dupree
.
Genetics in Medicine. 24 (2022) 3 - p. S249 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
eP029: Response of an infant with presumed type II multiple..:
Schuler, Bryce
;
Nelson, Erica
;
Owen, Natalie
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 3 - p. S19 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Beyond Trinucleotide Repeat Expansion in Fragile X Syndrome..:
Tekendo-Ngongang, Cedrik
;
Grochowsky, Angela
;
Solomon, Benjamin D.
.
Genes. 12 (2021) 11 - p. 1669 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
6
Use of dexamethasone in idiopathic, acute pediatric rhabdom..:
Summerlin, Maxwell L.
;
Regier, Debra S.
;
Fraser, Jamie L.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 185 (2020) 2 - p. 500-507 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
Clinical characteristics of individual organ system disease..:
Grochowsky, Angela
;
Gunay-Aygun, Meral
;
Gunay-Aygun, Meral
Translational Science of Rare Diseases. 4 (2019) 1-2 - p. 1-23 , 2019
Link:
https://doi.org/10.3233/..
?
8
Enlarged parietal foramina: a review of genetics, prognosis..:
Griessenauer, Christoph J.
;
Veith, Philip
;
Mortazavi, Martin M.
...
Child's Nervous System. 29 (2012) 4 - p. 543-547 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
9
The D409H variant in GBA1: Challenges in predicting the Gau..:
Gleason, Adenrele M.
;
D'Souza, Andrea
;
Ryan, Emory
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 191 (2023) 7 - p. 1783-1791 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Beyond Trinucleotide Repeat Expansion in Fragile X Syndrome..:
Cedrik Tekendo-Ngongang
;
Angela Grochowsky
;
Benjamin D. Solomon
.
https://www.mdpi.com/2073-4425/12/11/1669. , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
11
Beyond Trinucleotide Repeat Expansion in Fragile X Syndrome..:
Cedrik Tekendo-Ngongang
;
Angela Grochowsky
;
Benjamin D. Solomon
.
Molecular Genetics and Genomics. , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
1-11