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Gurgel-Giannetti, J.
59
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (59)
Medientypen
Artikel (Online) (38)
OpenAccess-Volltexte (21)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
O16 New FDX2-loss of function phenotype presenting with bli..:
Foley, A.
;
Maio, N.
;
Todd, J.
...
Neuromuscular Disorders. 33 (2023) - p. S133 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
FP.22 Results from the end of Part A of the ongoing 3-part ..:
Day, J.
;
Finkel, R.
;
Pascual, S.
...
Neuromuscular Disorders. 32 (2022) - p. S85 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
SMA - TREATMENT:
Mercuri, E.
;
Finkel, R.
;
Day, J.
...
Neuromuscular Disorders. 31 (2021) - p. S132 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
SMA - TREATMENT:
Ryan, M.
;
Finkel, R.
;
Pascual, S. Pascual
...
Neuromuscular Disorders. 31 (2021) - p. S131 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
SMA – THERAPY:
Finkel, R.
;
Day, J.
;
Ryan, M.
...
Neuromuscular Disorders. 30 (2020) - p. S124 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
LIMB GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHIES:
Souza, L.
;
Gurgel-Giannetti, J.
;
Sampaio, G.
...
Neuromuscular Disorders. 30 (2020) - p. S91-S92 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
P.54Defects in iron-sulphur cluster assembly proteins ISCU ..:
Thomsen, C.
;
Gurgel-Giannetti, J.
;
Sunnerhagen, Y.
...
Neuromuscular Disorders. 29 (2019) - p. S56-S57 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Biallelic mutation in FDXIL leads to a complex phenotype: o..:
Gurgel-Giannetti, J.
;
Lynch, D.
;
Paiva, A.
...
Neuromuscular Disorders. 27 (2017) - p. S206-S207 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Rare phenotypes related to novel autosomal recessive TTN tr..:
Gurgel-Giannetti, J.
;
Linhares, N.
;
Giannetti, A.
...
Neuromuscular Disorders. 27 (2017) - p. S238 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Corticosteroid treatment in early-onset lamin A/C related m..:
Dabaj, I.
;
Ben Yaou, R.
;
Bönnemann, C.
...
Neuromuscular Disorders. 27 (2017) - p. S138 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Nemaline myopathy: Clinical, pathological, muscle imaging a..:
Gurgel-Giannetti, J.
;
Yamamoto, G.
;
Lazar, M.
...
Neuromuscular Disorders. 26 (2016) - p. S132 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Next generation sequencing (NGS): A powerful tool for study..:
Gurgel-Giannetti, J.
;
Concentino, E.
;
Lazar, M.
...
Neuromuscular Disorders. 25 (2015) - p. S269 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Nemaline myopathy: Next generation sequencing (NGS) signifi..:
Gurgel-Giannetti, J.
;
Lazar, M.
;
Pavanello, R.
...
Neuromuscular Disorders. 25 (2015) - p. S288 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Steroid benefit in a laminopathy-congenital muscular dystro..:
Gurgel-Giannetti, J.
;
Ribeiro, B.
;
Uliana, L.
...
Neuromuscular Disorders. 25 (2015) - p. S279-S280 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
P.4.5 Muscle NMR imaging in the rare E650K mutation in the ..:
Vainzof, M.
;
Calyjur, P.
;
Otaduy, M.C.G.
...
Neuromuscular Disorders. 23 (2013) 9-10 - p. 761 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15