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Hanan E. Shamseldin
148
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (148)
Medientypen
Artikel (Online) (97)
OpenAccess-Volltexte (51)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Clinical exome sequencing by general pediatricians: high cl..:
Baz, Danya Salah
;
Baz, Dareen
;
Alrwuili, Fawzah
...
Frontiers in Pediatrics. 12 (2024) - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
2
Biallelic NAA60 variants with impaired N-terminal acetylati..:
Chelban, Viorica
;
Aksnes, Henriette
;
Maroofian, Reza
...
Nature Communications. 15 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
Genomic analysis of presumed perinatal stroke in Saudi Arab..:
Alshammari, Muneera J.
;
Shamseldin, Hanan E.
;
Essbaiheen, Fahad
...
Human Genetics. 143 (2024) 1 - p. 59-69 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
4
Further delineation of the phenotypic and metabolomic profi..:
You, Mikyoung
;
Shamseldin, Hanan E.
;
Fogle, Halle M.
...
Clinical Genetics. 105 (2024) 5 - p. 488-498 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
5
A founder DBR1 variant causes a lethal form of congenital i..:
Shamseldin, Hanan E.
;
Sadagopan, Mukunth
;
Martini, Javier
...
Human Genetics. 142 (2023) 10 - p. 1491-1498 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
6
Diagnostic implications of pitfalls in causal variant ident..:
AlAbdi, Lama
;
Maddirevula, Sateesh
;
Shamseldin, Hanan E.
...
Nature Communications. 14 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
7
SLC4A10 mutation causes a neurological disorder associated ..:
Fasham, James
;
Huebner, Antje K
;
Liebmann, Lutz
...
Brain. 146 (2023) 11 - p. 4547-4561 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
8
PRSS8, encoding prostasin, is mutated in patients with auto..:
Shamseldin, Hanan E.
;
Derar, Nada
;
Alzaidan, Hamad
...
Human Genetics. 142 (2023) 4 - p. 477-482 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
9
Beyond the exome: utility of long-read whole genome sequenc..:
AlAbdi, Lama
;
Shamseldin, Hanan E.
;
Khouj, Ebtissal
...
Genome Medicine. 15 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
10
The morbid genome of ciliopathies: an update:
Shamseldin, Hanan E.
;
Shaheen, Ranad
;
Ewida, Nour
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 4 - p. 966 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
PLXNA2 as a candidate gene in patients with intellectual di..:
Altuame, Fadie D.
;
Shamseldin, Hanan E.
;
Albatti, Turki H.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 185 (2021) 12 - p. 3859-3865 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
Lethal variants in humans: lessons learned from a large mol..:
Shamseldin, Hanan E.
;
AlAbdi, Lama
;
Maddirevula, Sateesh
...
Genome Medicine. 13 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
13
Mitochondrial "dysmorphology" in variant classification:
Shamseldin, Hanan E.
;
Alhashem, Amal
;
Tabarki, Brahim
...
Human Genetics. 141 (2021) 1 - p. 55-64 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
14
Vitamin B12 deficiency secondary to cobalamin F deficiency ..:
Altawil, Lama
;
Alshihry, Hind
;
Ahmed, Hala
..
JAAD Case Reports. 6 (2020) 9 - p. 882-885 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
An exome-first approach to aid in the diagnosis of primary ..:
Shamseldin, Hanan E.
;
Al Mogarri, Ibrahim
;
Alqwaiee, Mansour M.
...
Human Genetics. 139 (2020) 10 - p. 1273-1283 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1007/..
1-15