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Horváth, Emese
188
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1
Az első hazai tapasztalatok összegzése kromoszomális microa..:
Pikó, Henriett
;
Illés, Anett
;
Nagy, Sándor
...
Orvosi Hetilap. 165 (2024) 14 - p. 523-530 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1556/..
?
2
MECP2-gén-duplikáció gyermekkori és praenatalis diagnózisa:
Bokor, Barbara Anna
;
Török, Dóra
;
Horváth, Emese
...
Orvosi Hetilap. 165 (2024) 1 - p. 30-34 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1556/..
?
3
Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Muta..:
Pál, Margit
;
Vetró, Éva
;
Nagy, Nikoletta
...
Current Issues in Molecular Biology. 45 (2023) 7 - p. 5293-5304 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
4
Hereditary and non-hereditary etiologies associated with ex..:
Salamon, András
;
Zádori, Dénes
;
Ujfalusi, Anikó
...
Metabolic Brain Disease. 36 (2021) 7 - p. 2131-2139 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
5
Genetic investigation confirmed the clinical phenotype of c..:
Dávid, Éva
;
Török, Dóra
;
Farkas, Katalin
...
BMC Pediatrics. 19 (2019) 1 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
6
Explore the childhood onset pancreatitis with the support o..:
Párniczky, Andrea
;
Németh, Balázs Csaba
;
Mosztbacher, Dóra
...
Pancreatology. 18 (2018) 4 - p. S19 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Clinical significance of pathogenic CFTR mutations in child..:
Sándor, Máté
;
Bokor, Barbara Anna
;
Németh, Balázs Csaba
...
Pancreatology. 17 (2017) 3 - p. S100-S101 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Analysis of pediatric pancreatitis (APPLE). Multicenter pro..:
Parniczky, Andrea
;
Németh, Balázs Cs.
;
Mosztbacher, Dóra
...
Pancreatology. 17 (2017) 3 - p. S122 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Clinical significance of pathogenic CTRC mutations in child..:
Bokor, Barbara Anna
;
Sándor, Máté
;
Németh, Balázs Csaba
...
Pancreatology. 17 (2017) 3 - p. S99-S100 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Somatic mosaicism of the PIK3CA gene identified in a Hungar..:
Tripolszki, Kornélia
;
Knox, Rachel
;
Parker, Victoria
...
European Journal of Medical Genetics. 59 (2016) 4 - p. 223-226 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Identification of a novel missense GLRA1 gene mutation in h..:
Horváth, Emese
;
Farkas, Katalin
;
Herczegfalvi, Ágnes
..
Journal of Medical Case Reports. 8 (2014) 1 - p. , 2014
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
12
Nasal bone length: prenasal thickness ratio: a strong 2D ul..:
Szabó, Andrea
;
Szili, Károly
;
Szabó, János Tamás
...
Prenatal Diagnosis. 34 (2014) 12 - p. 1139-1145 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
Early detection of Angelman syndrome resulting from de novo..:
Horváth, Emese
;
Horváth, Zsuzsanna
;
Isaszegi, Dóra
...
Molecular Cytogenetics. 6 (2013) 1 - p. 35 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
14
Nemaline Myopathy Type 2 (NEM2): Two Novel Mutations in the..:
Gajda, Anna
;
Horváth, Emese
;
Hortobágyi, Tibor
...
Journal of Child Neurology. 30 (2013) 5 - p. 627-630 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1177/..
?
15
Role of the vascular endothelial growth factor in the inver..:
Sikovanyecz, János
;
Horváth, Emese
;
Földesi, Imre
...
Journal of Perinatal Medicine. 39 (2011) 2 - p. , 2011
Link:
https://doi.org/10.1515/..
1-15