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Houghton, Jayne A. L.
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1
Congenital hyperinsulinism and novel KDM6A duplications -re..:
Männistö, Jonna M E
;
Hopkins, Jasmin J
;
Hewat, Thomas I
...
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1210/..
?
2
Chromosome 20p11.2 deletions cause congenital hyperinsulini..:
Laver, Thomas W.
;
Wakeling, Matthew N.
;
Caswell, Richard C.
...
European Journal of Human Genetics. 32 (2024) 7 - p. 813-818 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
Standardised practices in the networked management of conge..:
Shaikh, M. Guftar
;
Lucas-Herald, Angela K.
;
Dastamani, Antonia
...
Frontiers in Endocrinology. 14 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
4
Spectrum of neuro-developmental disorders in children with ..:
Aftab, Sommayya
;
Gubaeva, Diliara
;
Houghton, Jayne A L
...
Endocrine Connections. 12 (2023) 4 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1530/..
?
5
Bringing precision medicine to the management of pregnancy ..:
Hughes, Alice E.
;
Houghton, Jayne A. L.
;
Bunce, Benjamin
...
Diabetologia. 66 (2023) 11 - p. 1997-2006 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
6
FOXP3 TSDR Measurement Could Assist Variant Classification ..:
Wyatt, Rebecca C.
;
Olek, Sven
;
De Franco, Elisa
...
Journal of Clinical Immunology. 43 (2023) 3 - p. 662-669 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
7
Molecular Characterization and Management of Congenital Hyp..:
Sharma, Rajni
;
Roy, Kakali
;
Satapathy, Amit Kumar
...
Indian Pediatrics. 59 (2022) 2 - p. 105-109 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
8
Non-coding variants disrupting a tissue-specific regulatory..:
Wakeling, Matthew N.
;
Owens, Nick D. L.
;
Hopkinson, Jessica R.
...
Nature Genetics. 54 (2022) 11 - p. 1615-1620 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Hyperinsulinemic Hypoglycemia Diagnosed in Childhood Can Be..:
Hopkins, Jasmin J
;
Childs, Alexandra J
;
Houghton, Jayne A L
...
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 108 (2022) 3 - p. 680-687 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1210/..
?
10
Increased referrals for congenital hyperinsulinism genetic ..:
Hewat, Thomas I.
;
Laver, Thomas W.
;
Houghton, Jayne A. L.
...
Pediatric Diabetes. 23 (2022) 4 - p. 457-461 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
11
Variation in Glycemic Outcomes in Focal Forms of Congenital..:
Dastamani, Antonia
;
Yau, Daphne
;
Gilbert, Clare
...
Journal of the Endocrine Society. 6 (2022) 6 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1210/..
?
12
Systematic genetic testing for recessively inherited monoge..:
Patel, Kashyap A.
;
Ozbek, Mehmet N.
;
Yildiz, Melek
...
Diabetologia. 65 (2021) 2 - p. 336-342 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
13
Molecular Genetics, Clinical Characteristics, and Treatment..:
Ngoc, Can Thi Bich
;
Dien, Tran Minh
;
De Franco, Elisa
...
Frontiers in Endocrinology. 12 (2021) - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
14
Case Report: Extended Clinical Spectrum of the Neonatal Dia..:
Splittstoesser, Vera
;
Vollbach, Heike
;
Plamper, Michaela
...
Frontiers in Endocrinology. 12 (2021) - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
15
Noninvasive Fetal Genotyping by Droplet Digital PCR to Iden..:
Caswell, Richard C
;
Snowsill, Tristan
;
Houghton, Jayne A L
...
Clinical Chemistry. 66 (2020) 7 - p. 958-965 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1093/..
1-15