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Imaizumi, Taichi
34
Ergebnisse:
Personensuche
X
Format
Online (34)
Medientypen
Artikel (Online) (26)
OpenAccess-Volltexte (8)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Uniparental maternal tetrasomy X co-occurrence with paterna..:
Shimojima Yamamoto, Keiko
;
Yamamoto, Sakurako
;
Imaizumi, Taichi
..
Human Genome Variation. 11 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
2
Breakpoint analysis for cytogenetically balanced translocat..:
Tamura, Takeaki
;
Shimojima Yamamoto, Keiko
;
Imaizumi, Taichi
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 191 (2023) 6 - p. 1632-1638 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Usefulness of Cross-Mixing Test for Immune Thrombocytopenia..:
Imaizumi, Taichi
;
Yamashita, Atsuki
;
Ashikaga, Tomoko
..
Journal of St. Marianna University. 13 (2022) 1 - p. 39-43 , 2022
Link:
https://doi.org/10.17264..
?
4
MCT8 deficiency in a patient with a novel frameshift varian..:
Wakabayashi, Kei
;
Osaka, Hitoshi
;
Kojima, Karin
...
Human Genome Variation. 8 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
Novel LAMA2 variants identified in a patient with white mat..:
Yamamoto-Shimojima, Keiko
;
Ono, Hiroaki
;
Imaizumi, Taichi
.
Human Genome Variation. 7 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
6
Complex chromosomal rearrangements of human chromosome 21 i..:
Imaizumi, Taichi
;
Yamamoto-Shimojima, Keiko
;
Yanagishita, Tomoe
...
Human Genetics. 139 (2020) 12 - p. 1555-1563 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
7
Coffin‐Siris syndrome with bilateral macular dysplasia caus..:
Fujita, Takako
;
Ihara, Yukiko
;
Hayashi, Hitomi
...
Congenital Anomalies. 60 (2020) 6 - p. 189-193 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
8
Analyses of breakpoint junctions of complex genomic rearran..:
Imaizumi, Taichi
;
Yamamoto-Shimojima, Keiko
;
Yanagishita, Tomoe
..
Journal of Human Genetics. 65 (2020) 9 - p. 735-741 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed n..:
Yamamoto, Toshiyuki
;
Imaizumi, Taichi
;
Yamamoto-Shimojima, Keiko
...
Brain and Development. 41 (2019) 9 - p. 776-782 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Primrose syndrome associated with unclassified immunodefici..:
Yamamoto‐Shimojima, Keiko
;
Imaizumi, Taichi
;
Akagawa, Hiroyuki
..
American Journal of Medical Genetics Part A. 182 (2019) 3 - p. 521-526 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
11
Advantages of ddPCR in detection of PLP1 duplications:
Imaizumi, Taichi
;
Yamamoto-Shimojima, Keiko
;
Yamamoto, Toshiyuki
Intractable & Rare Diseases Research. 8 (2019) 3 - p. 198-202 , 2019
Link:
https://doi.org/10.5582/..
?
12
Elucidation of the pathogenic mechanism and potential treat..:
Yamamoto-Shimojima, Keiko
;
Imaizumi, Taichi
;
Aoki, Yusuke
...
Journal of Human Genetics. 64 (2019) 7 - p. 665-671 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
13
De novo 1p35.2 microdeletion including PUM1 identified in a..:
Imaizumi, Taichi
;
Mogami, Yukiko
;
Okamoto, Nobuhiko
..
Congenital Anomalies. 59 (2019) 6 - p. 193-194 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
14
Establishment of a simple and rapid method to detect MECP2 ..:
Imaizumi, Taichi
;
Yamamoto‐Shimojima, Keiko
;
Yamamoto, Hitoshi
.
Congenital Anomalies. 60 (2019) 1 - p. 10-14 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
15
Identification of a rare homozygous SZT2 variant due to uni..:
Imaizumi, Taichi
;
Kumakura, Akira
;
Yamamoto-Shimojima, Keiko
.
Intractable & Rare Diseases Research. 7 (2018) 4 - p. 245-250 , 2018
Link:
https://doi.org/10.5582/..
1-15