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1
P173: Precision animal modeling and VUS-resolution in a nov..:
Burrage, Lindsay
;
Lanza, Denise
;
Marcogliese, Paul
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101070 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Burden re-analysis of neurodevelopmental disorder cohorts f..:
Smal, Noor
;
Majdoub, Fatma
;
Janssens, Katrien
...
European Journal of Human Genetics. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare vari..:
Paul, Maimuna S.
;
Michener, Sydney L.
;
Pan, Hongling
...
The American Journal of Human Genetics. 111 (2024) 1 - p. 96-118 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
P428: De novo truncating variants in ZNF865: A putative cau..:
Bradbrook, Sam
;
Graham, Gail
;
Carter, Melissa
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101322 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Exome sequencing implicates ancestry-related Mendelian vari..:
Copeland, Ian
;
Wonkam-Tingang, Edmond
;
Gupta-Malhotra, Monesha
...
JCI Insight. 9 (2024) 9 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1172/..
?
6
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare vari..:
Paul, Maimuna S.
;
Michener, Sydney L.
;
Pan, Hongling
...
The American Journal of Human Genetics. 111 (2024) 6 - p. 1239 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Heterozygous MAP3K20 variants cause ectodermal dysplasia, c..:
Brooks, Daniel
;
Burke, Elizabeth
;
Lee, Sukyeong
...
Human Genetics. 143 (2024) 3 - p. 279-291 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
8
P750: Clinical validation of transcriptome analysis for the..:
Macakova, Kristina
;
Sinson, Jefferson
;
Zhao, Sen
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101654 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
692 Genetic findings among neonates with perinatal hypoxic-..:
Parobek, Christian M.
;
Shanahan, Matthew A.
;
Lazar, Roni Zemet
...
American Journal of Obstetrics and Gynecology. 230 (2024) 1 - p. S371 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental diso..:
Scala, Marcello
;
Tomati, Valeria
;
Ferla, Matteo
...
The American Journal of Human Genetics. 111 (2024) 3 - p. 529-543 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum o..:
Accogli, Andrea
;
Shakya, Saurabh
;
Yang, Taewoo
...
Nature Communications. 15 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
12
High Clinical Exome Sequencing Diagnostic Rates and Novel P..:
Kunisetty, Bhavana
;
Martin-Giacalone, Bailey A.
;
Zhao, Xiaonan
...
Investigative Opthalmology & Visual Science. 65 (2024) 3 - p. 25 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1167/..
?
13
MATR3 pathogenic variants differentially impair its cryptic..:
Khan, Mashiat
;
Chen, Xiao Xiao Lily
;
Dias, Michelle
...
FEBS Letters. 598 (2024) 4 - p. 415-436 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
A syndromic neurodevelopmental disorder caused by rare vari..:
Paul, Maimuna S.
;
Michener, Sydney L.
;
Pan, Hongling
...
The American Journal of Human Genetics. 111 (2024) 4 - p. 805 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
The clinical utility and diagnostic implementation of human..:
Li, Shenglan
;
Zhao, Sen
;
Sinson, Jefferson C.
...
The American Journal of Human Genetics. 111 (2024) 5 - p. 841-862 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15