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Joakim Klar
154
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Sortierung: Jahr
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1
Palmoplantar keratoderma and digital clubbing in 2 sisters ..:
Eriksson, Daniel
;
Gyll, David
;
Virtanen, Marie
...
JAAD Case Reports. 31 (2023) - p. 133-136 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Early-onset hereditary isolated non-neurogenic orthostatic ..:
Fagius, Jan
;
Klar, Joakim
;
Dahl, Niklas
Clinical Autonomic Research. 33 (2023) 4 - p. 421-432 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
3
Genetic Investigation of Consanguineous Pakistani Families ..:
Saadi, Saadia Maryam
;
Cali, Elisa
;
Khalid, Lubaba Bintee
...
Genes. 14 (2023) 7 - p. 1404 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
4
ZEB2 haploinsufficient Mowat-Wilson syndrome induced plurip..:
Schuster, Jens
;
Klar, Joakim
;
Khalfallah, Ayda
...
Frontiers in Molecular Neuroscience. 15 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
5
Cohort profile: the Swedish study of SUDden cardiac Death i..:
Stattin, Eva-Lena
;
Hagström, Emil
;
Dahl, Niklas
...
BMJ Open. 12 (2022) 5 - p. e055557 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1136/..
?
6
Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodeve..:
Fatima, Ambrin
;
Hoeber, Jan
;
Schuster, Jens
...
The American Journal of Human Genetics. 109 (2022) 3 - p. 542-546 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Inflammation and Interferon Signatures in Peripheral B-Lymp..:
Fineschi, Serena
;
Klar, Joakim
;
Gustafsson, Kristin Ayoola
...
Frontiers in Immunology. 13 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
8
Generation of a human iPSC line (UUIGPi015-A) from a patien..:
Schuster, Jens
;
de Guidi, Claudia
;
Tripathi, Rekha
..
Stem Cell Research. 60 (2022) - p. 102712 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodeve..:
Fatima, Ambrin
;
Hoeber, Jan
;
Schuster, Jens
...
The American Journal of Human Genetics. 108 (2021) 4 - p. 739-748 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
DNA methylation changes in Down syndrome derived neural iPS..:
Laan, Loora
;
Klar, Joakim
;
Sobol, Maria
...
Clinical Epigenetics. 12 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
11
Whole genome sequencing of familial isolated oesophagus atr..:
Klar, Joakim
;
Engstrand-Lilja, Helene
;
Maqbool, Khurram
...
BMC Medical Genomics. 13 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
12
A BBS1 SVA F retrotransposon insertion is a frequent cause ..:
Delvallée, Clarisse
;
Nicaise, Samuel
;
Antin, Manuela
...
Clinical Genetics. 99 (2020) 2 - p. 318-324 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
13
Aberrant splicing due to a novel RPS7 variant causes Diamon..:
Akram, Talia
;
Fatima, Ambrin
;
Klar, Joakim
...
International Journal of Hematology. 112 (2020) 6 - p. 894-899 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
14
Expanding the phenotypic spectrum of osteogenesis imperfect..:
Clewemar, Pantelis
;
Hailer, Nils P.
;
Hailer, Yasmin
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 7 (2019) 7 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
Transcriptome and Proteome Profiling of Neural Induced Plur..:
Sobol, Maria
;
Klar, Joakim
;
Laan, Loora
...
Molecular Neurobiology. 56 (2019) 10 - p. 7113-7127 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1007/..
1-15