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Jungbluth, Heinz
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1
Aberrant myonuclear domains and impaired myofiber contracti..:
Dugdale, Hannah F.
;
Levy, Yotam
;
Jungbluth, Heinz
..
Acta Neuropathologica Communications. 12 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
2
Child Neurology: Common Occurrence of Narcolepsy Type 1 and..:
Maycock, Thomas J.
;
Rossor, Thomas
;
Vanegas, Maria
..
Neurology. 103 (2024) 3 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
3
Myopathic manifestations across the adult lifespan of patie..:
Ibarra Moreno, Carlos A.
;
Silva, Helga C.A.
;
Voermans, Nicol C.
...
British Journal of Anaesthesia. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
The experience of clinical study and trial participation in..:
Stinissen, Lizan
;
Bouma, Sietse
;
Böhm, Johann
...
Neuromuscular Disorders. 38 (2024) - p. 1-7 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
RYR1 and the cerebellum": scientific commentary on "Defecti..:
Jungbluth, Heinz
;
Famili, Dennis T.
;
Helmich, Rick C.
..
Acta Neuropathologica. 147 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
6
The myotubular and centronuclear myopathy patient registry:..:
Bullivant, Joanne
;
Sen, Anando
;
Page, Jess
...
Neuromuscular Disorders. 35 (2024) - p. 42-52 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Lessons Learned From Clinical Studies in Centronuclear Myop..:
Stinissen, Lizan
;
Böhm, Johann
;
Bouma, Sietse
...
Clinical Therapeutics. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Individuals and Families Affected by RYR1-Related Diseases ..:
van de Camp, Sanne A.J.H.
;
Stinissen, Lizan
;
Huseth, Andrew
...
Journal of Neuromuscular Diseases. , 2024
Link:
https://doi.org/10.3233/..
?
9
Successful heart transplant in a child with congenital core..:
Wacker, Julie
;
Di Bernardo, Stefano
;
Lobrinus, Johannes Alexander
...
Pediatric Transplantation. 27 (2023) 6 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
10
Long-term Natural History of Pediatric Dominant and Recessi..:
Sarkozy, Anna
;
Sa, Mario
;
Ridout, Deborah
...
Neurology. 101 (2023) 15 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
11
Muscle Ultrasound Abnormalities in Individuals with RYR1-Re..:
van den Bersselaar, Luuk R.
;
van Alfen, Nens
;
Kruijt, Nick
...
Journal of Neuromuscular Diseases. 10 (2023) 4 - p. 541-554 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3233/..
?
12
Gene therapy for X-linked myotubular myopathy: the challeng..:
Voermans, Nicol C
;
Ferreiro, Ana
;
Aartsma-Rus, Annemieke
.
The Lancet Neurology. 22 (2023) 12 - p. 1089-1091 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Novel Genetic and Phenotypic Expansion in GOSR2-Related Pro..:
Hentrich, Lea
;
Parnes, Mered
;
Lotze, Timothy Edward
...
Genes. 14 (2023) 10 - p. 1860 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
14
Recurrent atraumatic compartment syndrome as a manifestatio..:
Famili, Dennis T.
;
Fernandez-Garcia, Miguel A.
;
Vanegas, Maria
...
Neuromuscular Disorders. 33 (2023) 11 - p. 866-872 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
Respiratory features of centronuclear myopathy in the Nethe..:
Bouma, Sietse
;
Cobben, Nicolle
;
Bouman, Karlijn
...
Neuromuscular Disorders. 33 (2023) 7 - p. 580-588 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
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