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Kahrizi, K. (Kimia)
109
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (109)
Medientypen
Artikel (Online) (106)
OpenAccess-Volltexte (3)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing..:
Oláhová, Monika
;
Peter, Bradley
;
Szilagyi, Zsolt
...
Nature Communications. 12 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
2
Adenosine kinase deficiency: expanding the clinical spectru..:
Staufner, Christian
;
Lindner, Martin
;
Dionisi‐Vici, Carlo
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 39 (2015) 2 - p. 273-283 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
3
A defect in the CLIP1 gene (CLIP-170) can cause autosomal r..:
Larti, F. (Farzaneh)
;
Kahrizi, K. (Kimia)
;
Musante, L. (Luciana)
...
info:eu-repo/grantAgreement/EC/FP7/241995. , 2014
Link:
http://repub.eur.nl/pub/..
?
4
POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing..:
Monika Oláhová
;
Bradley Peter
;
Zsolt Szilagyi
...
https://doi.org/10.1038/s41467-021-21279-0. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing..:
Oláhová, Monika
;
Peter, Bradley
;
Szilagyi, Zsolt
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7893070/. , 2021
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
6
A splice-altering variant in LARP7 gene leads to exon exclu..:
Hosseini, M.
;
Larti, F.
;
Fattahi, Z.
..
Gene Reports. 15 (2019) - p. 100375 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Variants in CIB2 cause DFNB48 and not USH1J:
Booth, K.T.
;
Kahrizi, K.
;
Babanejad, M.
...
Clinical Genetics. 93 (2018) 4 - p. 812-821 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
8
The power of the Mediator complex—Expanding the genetic arc..:
Charzewska, A.
;
Maiwald, R.
;
Kahrizi, K.
...
Clinical Genetics. 94 (2018) 5 - p. 450-456 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
9
De novo and inherited mutations in the X-linked gene CLCN4 ..:
DDD Study
;
Palmer, E E
;
Stuhlmann, T
...
Molecular Psychiatry. 23 (2016) 2 - p. 222-230 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
10
Improved diagnostic yield of neuromuscular disorders applyi..:
Fattahi, Z.
;
Kalhor, Z.
;
Fadaee, M.
...
Clinical Genetics. 91 (2016) 3 - p. 386-402 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
11
Investigation ofATP6V1B1andATP6V0A4genes causing hereditary..:
Zeinali, F
;
Mohseni, M
;
Fadaee, M
...
The Journal of Laryngology & Otology. 128 (2014) 12 - p. 1056-1059 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1017/..
?
12
Investigation of primary microcephaly in Bushehr province o..:
Papari, E
;
Bastami, M
;
Farhadi, A
...
Clinical Genetics. 83 (2012) 5 - p. 488-490 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
13
Variable hearing impairment in a DFNB2 family with a novel ..:
Hildebrand, MS
;
Thorne, NP
;
Bromhead, CJ
...
Clinical Genetics. 77 (2010) 6 - p. 563-571 , 2010
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
14
A novel mutation adjacent to the Bth mouse mutation in the ..:
Yang, T
;
Kahrizi, K
;
Bazazzadeghan, N
...
Clinical Genetics. 77 (2010) 4 - p. 395-398 , 2010
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
15
Carrier frequency of SMA by quantitative analysis of the SM..:
Hasanzad, M.
;
Azad, M.
;
Kahrizi, K.
...
European Journal of Neurology. 17 (2009) 1 - p. 160-162 , 2009
Link:
https://doi.org/10.1111/..
1-15