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Kennerson, Marina
111
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Online (111)
Medientypen
Artikel (Online) (81)
OpenAccess-Volltexte (30)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
A deep intronic variant in MME causes autosomal recessive C..:
Grosz, Bianca R.
;
Parmar, Jevin M.
;
Ellis, Melina
...
Journal of the Peripheral Nervous System. 29 (2024) 2 - p. 262-274 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
2
An Update on the Adult-Onset Hereditary Cerebellar Ataxias:..:
Rudaks, Laura Ivete
;
Yeow, Dennis
;
Ng, Karl
...
The Cerebellum. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
3
A missense mutation in human INSC causes peripheral neuropa..:
Yeh, Jui-Yu
;
Chao, Hua-Chuan
;
Hong, Cheng-Li
...
EMBO Molecular Medicine. 16 (2024) 5 - p. 1091-1114 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
4
C. elegans model of riboflavin transporter deficiency (RTD)..:
Narayanan, Ramesh K.
;
Perez-siles, Gonzalo
;
Marzec, Kamila A.
...
Genes & Diseases. 11 (2024) 4 - p. 101071 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Genome sequencing reanalysis increases the diagnostic yield..:
Fellner, Avi
;
Wali, Gurusidheshwar M.
;
Mahant, Neil
...
Parkinsonism & Related Disorders. 124 (2024) - p. 107010 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Genetics of inherited peripheral neuropathies and the next ..:
Parmar, Jevin M
;
Laing, Nigel G
;
Kennerson, Marina L
.
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1136/..
?
7
An Inversion Affecting the GCH1 Gene as a Novel Finding in ..:
El‐Wahsh, Shadi
;
Fellner, Avi
;
Hobbs, Matthew
...
Movement Disorders Clinical Practice. 11 (2024) 5 - p. 582-585 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
Advances and challenges in modeling inherited peripheral ne..:
Van Lent, Jonas
;
Prior, Robert
;
Pérez Siles, Gonzalo
...
Experimental & Molecular Medicine. 56 (2024) 6 - p. 1348-1364 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
A recurrent missense variant in ITPR3 causes demyelinating ..:
Beijer, Danique
;
Dohrn, Maike F
;
Rebelo, Adriana
...
Brain. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
10
Case report: Incomplete penetrance of autosomal dominant my..:
Musa, Nurul Huda
;
Thilakavathy, Karuppiah
;
Mohamad, Nur Afiqah
...
Frontiers in Genetics. 13 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
11
Upper and lower limb tremor in Charcot–Marie–Tooth neuropat..:
Silsby, Matthew
;
Yiannikas, Con
;
Fois, Alessandro F.
...
Journal of Neurology. 271 (2023) 4 - p. 1776-1786 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
12
A humanized yeast model reveals dominant-negative propertie..:
Meyer-Schuman, Rebecca
;
Marte, Sheila
;
Smith, Tyler J
...
Human Molecular Genetics. 32 (2023) 13 - p. 2177-2191 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
13
Two New Families and a Literature Review of ELOVL4-Associat..:
Nishide, Masahiro
;
Le Marquand, Kathleen
;
Davis, Mark R.
...
The Cerebellum. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
14
Structural Variation at a Disease Mutation Hotspot: Strateg..:
Boyling, Alexandra
;
Perez-Siles, Gonzalo
;
Kennerson, Marina L.
Frontiers in Genetics. 13 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
15
Long read sequencing overcomes challenges in the diagnosis ..:
Grosz, Bianca R.
;
Stevanovski, Igor
;
Negri, Sara
...
Journal of the Peripheral Nervous System. 27 (2022) 2 - p. 120-126 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
1-15