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Kevelam, Sietske H.G.
18
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1
Copy Number Variations in Patients With Electrical Status E..:
Kevelam, Sietske H.G.
;
Jansen, Floor E.
;
Binsbergen, Ellen van
...
Journal of Child Neurology. 27 (2011) 2 - p. 178-182 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1177/..
?
2
A patient with a mild holoprosencephaly spectrum phenotype ..:
Kevelam, Sietske H.G.
;
van Harssel, Jeske J.T.
;
van der Zwaag, Bert
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 158A (2011) 1 - p. 166-173 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Acute intermittent porphyria-related leukoencephalopathy:
Kevelam, Sietske H.
;
Neeleman, Rochus A.
;
Waisfisz, Quinten
...
Neurology. 87 (2016) 12 - p. 1258-1265 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
4
AlteredPLP1splicing causes hypomyelination of early myelina..:
Kevelam, Sietske H.
;
Taube, Jennifer R.
;
van Spaendonk, Rosalina M. L.
...
Annals of Clinical and Translational Neurology. 2 (2015) 6 - p. 648-661 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
LAMA2 mutations in adult-onset muscular dystrophy with leuk..:
Kevelam, Sietske H.
;
van Engelen, Baziel G.M.
;
van Berkel, Carola G.M.
..
Muscle & Nerve. 49 (2014) 4 - p. 616-617 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
NUBPLmutations in patients with complex I deficiency and a ..:
Kevelam, Sietske H.
;
Rodenburg, Richard J.
;
Wolf, Nicole I.
...
Neurology. 80 (2013) 17 - p. 1577-1583 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
7
Altered PLP1 splicing causes hypomyelination of early myeli..:
Kevelam, Sietske H
;
Taube, Jennifer R
;
van Spaendonk, Rosalina M L
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4479525/. , 2015
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
8
NUBPL mutations in patients with complex I deficiency and a..:
Kevelam, Sietske H
;
Rodenburg, Richard J
;
Wolf, Nicole I
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3662327. , 2013
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
9
Gain of glycosylation in integrin α3 causes lung disease an..:
Nicolaou, Nayia
;
Margadant, Coert
;
Kevelam, Sietske H
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3533548. , 2012
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
10
Author response: Cathepsin A–related arteriopathy with stro..:
van der Knaap, Marjo S.
;
Bugiani, Marianna
;
Kevelam, Sietske H.
Neurology. 88 (2017) 18 - p. 1776-1776 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
11
Author response: Acute intermittent porphyria-related leuko..:
van der Knaap, Marjo S.
;
Kevelam, Sietske H.
Neurology. 88 (2017) 7 - p. 718-719 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
12
Cathepsin A–related arteriopathy with strokes and leukoence..:
Bugiani, Marianna
;
Kevelam, Sietske H.
;
Bakels, Hannah S.
...
Neurology. 87 (2016) 17 - p. 1777-1786 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
13
Recessive ITPA mutations cause an early infantile encephalo..:
Kevelam, Sietske H.
;
Bierau, Jörgen
;
Salvarinova, Ramona
...
Annals of Neurology. 78 (2015) 4 - p. 649-658 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
Reply: Infantile Leigh-like syndrome caused by SLC19A3 muta..:
van der Knaap, Marjo S.
;
Kevelam, Sietske H.
Brain. 137 (2014) 9 - p. e297-e297 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
15
Novel (ovario) leukodystrophy related toAARS2mutations:
Dallabona, Cristina
;
Diodato, Daria
;
Kevelam, Sietske H.
...
Neurology. 82 (2014) 23 - p. 2063-2071 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1212/..
1-15