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Kluijtmans, Leo A. J.
177
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (177)
Medientypen
Artikel (Online) (88)
OpenAccess-Volltexte (89)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
A Delphi Survey Study to Formulate Statements on the Treata..:
Veldman, Abigail
;
Kiewiet, M. B. Gea
;
Westra, Dineke
...
International Journal of Neonatal Screening. 9 (2023) 4 - p. 56 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
2
Comparison of diffusion weighted imaging b0 with T2*-weight..:
Luijten, Sven P. R.
;
van der Ende, Nadinda A. M.
;
Cornelissen, Sandra A. P.
...
Neuroradiology. 65 (2023) 11 - p. 1649-1655 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
3
Diagnosing, discarding, or de-VUSsing: A practical guide to..:
Ferreira, Elise A.
;
Veenvliet, Annemarijne R.J.
;
Engelke, Udo F.H.
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 1 - p. 125-134 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Interobserver Agreement on Intracranial Hemorrhage on Magne..:
van der Ende, Nadinda A.M.
;
Luijten, Sven P.R.
;
Kluijtmans, Leo
...
Stroke. 54 (2023) 6 - p. 1587-1592 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1161/..
?
5
Benchmarking Outlier Detection Methods for Detecting IEM Pa..:
Bongaerts, Michiel
;
Kulkarni, Purva
;
Zammit, Alan
...
Metabolites. 13 (2023) 1 - p. 97 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
6
Long-term MRI Findings in Patients With Cerebrotendinous Xa..:
Stelten, Bianca M.L.
;
Lycklama à Nijeholt, Geert J.
;
Hendriks, Evelien
...
Neurology. 99 (2022) 13 - p. 559-566 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
7
Targeting the Diagnosis in an Adolescent with Epilepsy and ..:
Tseng, Laura A
;
Engelke, Udo F H
;
Huigen, Marleen C D G
...
Clinical Chemistry. 68 (2022) 5 - p. 732-735 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
8
Neonatal Long-Chain 3-Ketoacyl-CoA Thiolase deficiency: Cli..:
Veenvliet, Annemarijne R.J.
;
Garrelfs, Mark R.
;
Udink ten Cate, Floris E.A.
...
Molecular Genetics and Metabolism Reports. 31 (2022) - p. 100873 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Preanalytical Pitfalls in Untargeted Plasma Nuclear Magneti..:
Bliziotis, Nikolaos G.
;
Kluijtmans, Leo A. J.
;
Tinnevelt, Gerjen H.
...
Metabolites. 12 (2022) 8 - p. 679 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
10
The role of clinical response to treatment in determining p..:
Shen, Joseph J.
;
Wortmann, Saskia B.
;
de Boer, Lonneke
...
Genetics in Medicine. 23 (2021) 3 - p. 581-585 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
11
NANS-CDG: Delineation of the Genetic, Biochemical, and Clin..:
den Hollander, Bibiche
;
Rasing, Anne
;
Post, Merel A.
...
Frontiers in Neurology. 12 (2021) - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
12
AbnormalVLCADDnewborn screening resemblingMADDin four neona..:
Hagemeijer, Marne C.
;
Oussoren, Esmee
;
Ruijter, George J. G.
...
JIMD Reports. 61 (2021) 1 - p. 12-18 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
Metabolomics-Based Screening of Inborn Errors of Metabolism..:
Hoegen, Brechtje
;
Zammit, Alan
;
Gerritsen, Albert
...
Metabolites. 11 (2021) 9 - p. 568 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
14
Response to Biesecker et al:
Shen, Joseph J.
;
Wortmann, Saskia B.
;
Kluijtmans, Leo A.J.
...
Genetics in Medicine. 23 (2021) 4 - p. 793-794 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
15
Metabolite Identification Using Infrared Ion Spectroscopy─N..:
van Outersterp, Rianne E.
;
Engelke, Udo F.H.
;
Merx, Jona
...
Analytical Chemistry. 93 (2021) 46 - p. 15340-15348 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1021/..
1-15