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Koshimizu, Satoko
112
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (112)
Medientypen
Artikel (Online) (73)
OpenAccess-Volltexte (39)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Formation of reactive oxygen species by irradiation of cold..:
Anzai, Kazunori
;
Aoki, Tamami
;
Koshimizu, Satoko
...
Journal of Clinical Biochemistry and Nutrition. 64 (2019) 3 - p. 187-193 , 2019
Link:
https://doi.org/10.3164/..
?
2
Formation of reactive oxygen species by the irradiation of ..:
Anzai, Kazunori
;
Aoki, Tamami
;
Koshimizu, Satoko
...
Free Radical Biology and Medicine. 120 (2018) - p. S64 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
A case of Bloom syndrome manifesting with therapy-related m..:
Ohashi, Takuma
;
Kunimoto, Hiroyoshi
;
Nukui, Jun
...
International Journal of Hematology. 119 (2024) 5 - p. 603-607 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
4
Complex chromosomal 6q rearrangements revealed by combined ..:
Ohori, Sachiko
;
Numabe, Hironao
;
Mitsuhashi, Satomi
...
Genomics. 116 (2024) 5 - p. 110894 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amin..:
Koshimizu, Eriko
;
Kato, Mitsuhiro
;
Misawa, Kazuharu
...
Journal of Human Genetics. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
6
Novel compound heterozygous ABCA2 variants cause IDPOGSA, a..:
Inoue, Yuta
;
Tsuchida, Naomi
;
Kim, Chong Ae
...
Journal of Human Genetics. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
7
FGF14 GAA repeat expansion and ZFHX3 GGC repeat expansion i..:
Matsushima, Masaaki
;
Yaguchi, Hiroaki
;
Koshimizu, Eriko
...
Journal of Neurology. 271 (2024) 6 - p. 3643-3647 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
8
A family with neuronal intranuclear inclusion disease with ..:
Watanabe, Kazuki
;
Bunai, Tomoyasu
;
Sakamoto, Masamune
...
Journal of Neurology. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
9
Biallelic null variants in PNPLA8 cause microcephaly by red..:
Nakamura, Yuji
;
Shimada, Issei S
;
Maroofian, Reza
...
Brain. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
10
Distal arthrogryposis in a girl arising from a novel TNNI2 ..:
Seyama, Rie
;
Uchiyama, Yuri
;
Kaneshi, Yosuke
...
Journal of Human Genetics. 68 (2023) 5 - p. 363-367 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
11
Long-read sequencing revealing intragenic deletions in exom..:
Fukuda, Hiromi
;
Mizuguchi, Takeshi
;
Doi, Hiroshi
...
Journal of Human Genetics. 68 (2023) 10 - p. 689-697 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
12
Novel missense variants cause intermediate phenotypes in th..:
Utsuno, Yasuhiro
;
Hamada, Keisuke
;
Hamanaka, Kohei
...
Journal of Human Genetics. 69 (2023) 2 - p. 69-77 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
13
Detection of Modified Histones from Oral Mucosa of a Patien..:
Sugeno, Naoto
;
Hasegawa, Takafumi
;
Haginoya, Kazuhiro
...
Molecular Syndromology. 14 (2023) 6 - p. 461-468 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1159/..
?
14
RNA Foci in Two bi‐Allelic RFC1 Expansion Carriers:
Wada, Taishi
;
Doi, Hiroshi
;
Okubo, Masaki
...
Annals of Neurology. 95 (2023) 3 - p. 607-613 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
A novel NONO variant that causes developmental delay and ca..:
Itai, Toshiyuki
;
Sugie, Atsushi
;
Nitta, Yohei
...
Scientific Reports. 13 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15