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Kruer, Michael C
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1
Expanding the spectrum of phenotypes for MPDZ: Report of fo..:
Rad, Aboulfazl
;
Bartsch, Oliver
;
Bakhtiari, Somayeh
...
Clinical Genetics. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
2
Emerging Subspecialties: Pediatric Movement Disorders Neuro..:
Kahlon, Simran
;
Barton, Christopher R.
;
Abu Libdeh, Amal
...
Neurology. 102 (2024) 2 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
3
Motor network dynamic resting state fMRI connectivity of ne..:
Boerwinkle, Varina L.
;
Sussman, Bethany L.
;
de Lima Xavier, Laura
...
Frontiers in Human Neuroscience. 18 (2024) - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
4
Heterozygous loss-of-function variants in DOCK4 cause neuro..:
Herbst, Charlotte
;
Bothe, Viktoria
;
Wegler, Meret
...
Human Genetics. 143 (2024) 3 - p. 455-469 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
5
A biallelic loss-of-function variant in TMEM147 causes prof..:
Ghorashi, Tahereh
;
Darvish, Hossein
;
Bakhtiari, Somayeh
...
neurogenetics. 24 (2023) 4 - p. 311-316 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
6
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neuro..:
Langhammer, Franziska
;
Maroofian, Reza
;
Badar, Rueda
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 8 - p. 100885 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
AGAP1-associated endolysosomal trafficking abnormalities li..:
Lewis, Sara A.
;
Bakhtiari, Somayeh
;
Forstrom, Jacob
...
Disease Models & Mechanisms. 16 (2023) 9 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1242/..
?
8
Intrathecal magnesium delivery for Mg++-insensitive NMDA re..:
Lewis, Sara A.
;
Shetty, Sheetal
;
Gamble, Sean
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 18 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
9
Craniofacial features of POLR3-related leukodystrophy cause..:
Mirchi, Amytice
;
Guay, Simon-Pierre
;
Tran, Luan T
...
Journal of Medical Genetics. 60 (2023) 10 - p. 1026-1034 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1136/..
?
10
SEMA6B variants cause intellectual disability and alter den..:
Cordovado, Amélie
;
Schaettin, Martina
;
Jeanne, Médéric
...
Human Molecular Genetics. 31 (2022) 19 - p. 3325-3340 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
11
Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neuro..:
Zech, Michael
;
Kopajtich, Robert
;
Steinbrücker, Katja
...
Annals of Neurology. 91 (2022) 2 - p. 225-237 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
Delineation of the clinical profile of CNOT2 haploinsuffici..:
Niceta, Marcello
;
Pizzi, Simone
;
Inzana, Francesca
...
Clinical Genetics. 103 (2022) 2 - p. 156-166 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
13
Deep Brain Stimulation for Pediatric Dystonia: A Review of ..:
Gelineau-Morel, Rose
;
Kruer, Michael C.
;
Garris, Jordan F.
...
Journal of Child Neurology. 37 (2022) 10-11 - p. 813-824 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1177/..
?
14
Top 10 Research Themes for Dystonia in Cerebral Palsy: A Co..:
Gilbert, Laura A.
;
Fehlings, Darcy L.
;
Gross, Paul
...
Neurology. 99 (2022) 6 - p. 237-245 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
15
Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals ..:
Kayumi, Sayaka
;
Pérez-Jurado, Luis A.
;
Palomares, María
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 11 - p. 2351-2366 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15