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Kunstmann, Erdmute
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1
Rare cause of occlusive retinal vasculopathy; Seltene Ursac..:
Nattmann, Anja
;
Kunstmann, Erdmute
;
Gernert, Michael
.
Die Ophthalmologie. 121 (2023) 2 - p. 141-145 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
2
A nonsense mutation in SUFU associated with multiple infund..:
Dege, Tassilo
;
Maurus, Katja
;
Kneitz, Hermann
...
JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft. 21 (2023) 11 - p. 1396-1398 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
3
Nonsense‐Mutation in SUFU ist mit multiplen infundibulozyst..:
Dege, Tassilo
;
Maurus, Katja
;
Kneitz, Hermann
...
JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft. 21 (2023) 11 - p. 1396-1398 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
4
A case report of Sanfilippo syndrome – the long way to diag..:
Lorenz, Delia
;
Musacchio, Thomas
;
Kunstmann, Erdmute
...
BMC Neurology. 22 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
5
Untersuchungen zur Informationsweitergabe in Familien mit e..:
Scholl, Eva Elena
, 2021
Link:
https://nbn-resolving.de..
?
6
New Insights on Genetic Diagnostics in Cardiomyopathy and A..:
Kolokotronis, Konstantinos
;
Pluta, Natalie
;
Klopocki, Eva
...
Journal of Clinical Medicine. 9 (2020) 7 - p. 2168 , 2020
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
7
Heterogeneous phenotypes in families with duplications of t..:
Eggermann, Thomas
;
Kraft, Florian
;
Kloth, Katja
...
Clinical Genetics. 98 (2020) 4 - p. 418-419 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
8
Untersuchung der Korrelation von Genotyp und Phänotyp bei ..:
Engel, Jakob
, 2019
Link:
https://nbn-resolving.de..
?
9
Evolutionary conserved networks of human height identify mu..:
Hauer, Nadine N.
;
Popp, Bernt
;
Taher, Leila
...
European Journal of Human Genetics. 27 (2019) 7 - p. 1061-1071 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
10
Clinical relevance of systematic phenotyping and exome sequ..:
Hauer, Nadine N.
;
Popp, Bernt
;
Schoeller, Eva
...
Genetics in Medicine. 20 (2018) 6 - p. 630-638 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
11
Use of Targeted High-Throughput Sequencing for Genetic Clas..:
Andres, Oliver
;
König, Eva-Maria
;
Althaus, Karina
...
TH Open. 2 (2018) 4 - p. e445-e454 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1055/..
?
12
Painful Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2E/1F due to a ..:
Doppler, Kathrin
;
Kunstmann, Erdmute
;
Krüger, Stefan
.
Muscle & Nerve. 55 (2017) 5 - p. 752-755 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
Mutation Detection in Patients with Retinal Dystrophies Usi..:
Weisschuh, Nicole
;
Mayer, Anja K.
;
Strom, Tim M.
...
PLOS ONE. 11 (2016) 1 - p. e0145951 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
14
ALS and MMN mimics in patients with BSCL2 mutations: the ex..:
Musacchio, Thomas
;
Zaum, Ann-Kathrin
;
Üçeyler, Nurcan
...
Journal of Neurology. 264 (2016) 1 - p. 11-20 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
15
Parkinson's disease in GTP cyclohydrolase 1 mutation carrie..:
Mencacci, Niccolò E.
;
Isaias, Ioannis U.
;
Reich, Martin M.
...
Brain. 137 (2014) 9 - p. 2480-2492 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1093/..
1-15