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Kuperman, KeriAnn
7
Ergebnisse:
Personensuche
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Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
P184: Hypermobility clinic: Innovative workflow supporting ..:
Chapman, Kimberly
;
Vause, Spencer
;
Berger, Seth
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101081 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
The clinical challenge of new variants encountered in newbo..:
Tortorelli, Silvia
;
Smith, Wendy
;
Pillai, Nishitha
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 4 - p. 108299 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
PROCESS IMPROVEMENTS FOR MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE 1 NEWBO..:
Shaw, Allison
;
Crews, Christen
;
Kuperman, KeriAnn
.
Molecular Genetics and Metabolism. 135 (2022) 4 - p. 297-298 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Clinical spectrum and molecular variants in Gaucher disease..:
Ivanova, Margarita
;
Furtak, Vyacheslav
;
Kuperman, KeriAnn
...
Molecular Genetics and Metabolism. 129 (2020) 2 - p. S79 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Emerging challenges in lysosomal newborn screening: A multi..:
Kuperman, KeriAnn W.
;
Grant, Christina L.
;
Failla, Allison
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 2 - p. 107924 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Cardiac findings in neuronopathic MPS I: A case series:
Grant, Christina L.
;
Failla, Allison
;
Kuperman, KeriAnn W.
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 2 - p. 107860 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Case comparison of 3 infants diagnosed with MPS I by newbor..:
Grant, Christina L.
;
Kuperman, KeriAnn W.
;
Shaw, Allison
Molecular Genetics and Metabolism. 138 (2023) 2 - p. 107127 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-7