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Kutkowska-Kaźmierczak, A.
75
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (75)
Medientypen
Artikel (Online) (20)
OpenAccess-Volltexte (55)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Novel and recurrent variants of ATP2C1 identified in patien..:
Sawicka, J.
;
Kutkowska-Kaźmierczak, A.
;
Woźniak, K.
...
Journal of Applied Genetics. 61 (2020) 2 - p. 187-193 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
2
Novel sporadic and recurrent mutations in KRT5 and KRT14 ge..:
Wertheim-Tysarowska, K.
;
Ołdak, M.
;
Giza, A.
...
Journal of Applied Genetics. 57 (2015) 2 - p. 175-181 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
3
Pitfalls of whole exome-sequencing: hidden DYNC2H1 mutation..:
Arts, H
;
Schmidts, M
;
Bongers, EMHF
...
Cilia. 1 (2012) S1 - p. , 2012
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
4
A Study of Polish Family with Scoliosis and Limb Contractur..:
Frasuńska, Justyna
;
Pollak, Agnieszka
;
Turczyn, Paweł
...
Genes. 15 (2024) 1 - p. 125 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
5
Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrom..:
Freud, Lindsay R.
;
Galloway, Stephanie
;
Crowley, T. Blaine
...
American Journal of Obstetrics and Gynecology. 230 (2024) 3 - p. 368.e1-368.e12 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Coexisting Conditions Modifying Phenotypes of Patients with..:
Smyk, Marta
;
Geremek, Maciej
;
Ziemkiewicz, Kamila
...
Genes. 14 (2023) 3 - p. 680 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
7
Prenatal Detection of a FOXF1 Deletion in a Fetus with ACDM..:
Bzdęga, Katarzyna
;
Kutkowska-Kaźmierczak, Anna
;
Deutsch, Gail H.
...
Genes. 14 (2023) 3 - p. 563 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
8
Expanding the Knowledge of KIF1A-Dependent Disorders to a G..:
Paprocka, Justyna
;
Jezela-Stanek, Aleksandra
;
Śmigiel, Robert
...
Genes. 14 (2023) 5 - p. 972 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
9
Comparative Genomic Hybridization to Microarrays in Fetuses..:
Kowalczyk, Katarzyna
;
Bartnik-Głaska, Magdalena
;
Smyk, Marta
...
Genes. 13 (2022) 4 - p. 690 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
10
Implementation of Exome Sequencing in Prenatal Diagnosis an..:
Kucińska-Chahwan, Anna
;
Geremek, Maciej
;
Roszkowski, Tomasz
...
Genes. 13 (2022) 5 - p. 724 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
11
De Novo ACTG1 Variant Expands the Phenotype and Genotype of..:
Dawidziuk, Mateusz
;
Kutkowska-Kazmierczak, Anna
;
Bukowska-Olech, Ewelina
...
International Journal of Molecular Sciences. 23 (2022) 2 - p. 692 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
12
Exome Sequencing Reveals Novel Variants and Expands the Gen..:
Dawidziuk, Mateusz
;
Gambin, Tomasz
;
Bukowska-Olech, Ewelina
...
Genes. 12 (2021) 12 - p. 2014 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
13
Wide Fontanels, Delayed Speech Development and Hoarse Voice..:
Kutkowska-Kaźmierczak, Anna
;
Boczar, Maria
;
Kalka, Ewa
...
Genes. 12 (2021) 8 - p. 1257 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
14
Immune Dysregulation in Patients With Chromosome 18q Deleti..:
Hogendorf, Anna
;
Zieliński, Maciej
;
Constantinou, Maria
...
Frontiers in Immunology. 12 (2021) - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
15
Clinical characteristics of Polish patients with molecularl..:
Jakubiak, Aleksandra
;
Szczałuba, Krzysztof
;
Badura-Stronka, Magdalena
...
Journal of Applied Genetics. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
1-15