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López-Martin, Estrella
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1
CERT1 mutations perturb human development by disrupting sph..:
Gehin, Charlotte
;
Lone, Museer A.
;
Lee, Winston
...
Journal of Clinical Investigation. 133 (2023) 10 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1172/..
?
2
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases fro..:
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
;
Matalonga, Leslie
;
de Boer, Elke
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 4 - p. 100018 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Differences in Expression of IQSEC2 Transcript Isoforms in ..:
Baladron, Beatriz
;
Mielu, Lidia M.
;
López-Martín, Estrella
...
International Journal of Molecular Sciences. 23 (2022) 16 - p. 9480 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
4
Five new cases of syndromic intellectual disability due to ..:
Urreizti, Roser
;
Lopez-Martin, Estrella
;
Martinez-Monseny, Antonio
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
5
SpainUDP: The Spanish Undiagnosed Rare Diseases Program:
López-Martín, Estrella
;
Martínez-Delgado, Beatriz
;
Bermejo-Sánchez, Eva
...
International Journal of Environmental Research and Public Health. 15 (2018) 8 - p. 1746 , 2018
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
6
Hyperkinetic Movement Disorder Caused by the Recurrent c.89..:
Komulainen-Ebrahim, Jonna
;
Kangas, Salla M
;
López-Martín, Estrella
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10192338/1/Hyperkinetic%20Movement%20Disorder%20Caused%20by%20the%20Recurrent%20c%20892C%20T.pdf. , 2024
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
7
CERT1 mutations perturb human development by disrupting sph..:
Gehin, Charlotte
;
Lone, Museer A
;
Lee, Winston
...
https://boris.unibe.ch/189663/. , 2023
Link:
https://boris.unibe.ch/1..
?
8
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases fro..:
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
;
Matalonga, Leslie
;
de Boer, Elke
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36681873. , 2023
Link:
https://hdl.handle.net/1..
?
9
CERT1 mutations perturb human development by disrupting sph..:
Gehin, Charlotte
;
Lone, Museer A
;
Lee, Winston
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/36976648. , 2023
Link:
https://hdl.handle.net/1..
?
10
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases fro..:
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
;
Matalonga, Leslie
;
de Boer, Elke
...
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018. , 2023
Link:
https://orbilu.uni.lu/ha..
?
11
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases fro..:
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
;
Matalonga, Leslie
;
de Boer, Elke
...
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018. , 2023
Link:
https://hdl.handle.net/2..
?
12
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases fro..:
DENOMMÉ-PICHON, Anne-Sophie
;
MATALONGA, Leslie
;
DE BOER, Elke
...
1530-0366. , 2023
Link:
https://oskar-bordeaux.f..
?
13
CERT1 mutations perturb human development by disrupting sph..:
Gehin, Charlotte
;
Lone, Museer A
;
Lee, Winston
...
https://doi.org/10.1172/JCI165019. , 2023
Link:
https://hdl.handle.net/2..
?
14
CERT1 mutations perturb human development by disrupting sph..:
Gehin, Charlotte
;
Lone, Museer A
;
Lee, Winston
...
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/48346282-4246-4625-976e-36b3724e611d. , 2023
Link:
https://portal.findresea..
?
15
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases fr..:
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
;
Matalonga, Leslie
;
de Boer, Elke
...
https://research.manchester.ac.uk/en/publications/808ecb80-2dbd-4b35-afcd-a1f7cd87e7f3. , 2023
Link:
https://research.manches..
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Mehr Literatur finden
Textlinguistik. Textgrammatik. Diskursanalyse.Korpuslinguistik.
Allgemeines. Allgemeine Linguistik. Pragmalinguistik.
Methodologie
Diskurs. Diskursanalyse.