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Laari, Anni
9
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Online (9)
Medientypen
Artikel (Online) (3)
OpenAccess-Volltexte (6)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
A patient with pontocerebellar hypoplasia type 6: Novel RAR..:
Nevanlinna, Viivi
;
Konovalova, Svetlana
;
Ceulemans, Berten
...
European Journal of Medical Genetics. 63 (2020) 3 - p. 103766 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
ZNHIT3 is defective in PEHO syndrome, a severe encephalopat..:
Anttonen, Anna-Kaisa
;
Laari, Anni
;
Kousi, Maria
...
Brain. 140 (2017) 5 - p. 1267-1279 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
3
Selenoprotein biosynthesis defect causes progressive enceph..:
Anttonen, Anna-Kaisa
;
Hilander, Taru
;
Linnankivi, Tarja
...
Neurology. 85 (2015) 4 - p. 306-315 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
4
A patient with pontocerebellar hypoplasia type 6 : Novel RA..:
Nevanlinna, Viivi
;
Konovalova, Svetlana
;
Ceulemans, Berten
...
10.1016/j.ejmg.2019.103766. , 2021
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
5
ZNHIT3 is defective in PEHO syndrome, a severe encephalopat..:
Anttonen, Anna-Kaisa
;
Laari, Anni
;
Kousi, Maria
...
10.1093/brain/awx040. , 2019
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
6
Biallelic Variants in UBA5 Link Dysfunctional UFM1 Ubiquiti..:
Muona, Mikko
;
Ishimura, Ryosuke
;
Laari, Anni
...
10.1016/j.ajhg.2016.06.020. , 2017
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
7
Dysfunctional ADAM22 implicated in progressive encephalopat..:
Muona, Mikko
;
Fukata, Yuko
;
Anttonen, Anna-Kaisa
...
10.1212/NGX.0000000000000046. , 2017
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
8
Biallelic Variants in UBA5 Link Dysfunctional UFM1 Ubiquiti..:
Muona, Mikko
;
Ishimura, Ryosuke
;
Laari, Anni
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5010641/. , 2016
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
9
Selenoprotein biosynthesis defect causes progressive enceph..:
Anttonen, Anna-Kaisa
;
Hilander, Taru
;
Linnankivi, Tarja
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4520820/. , 2015
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
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