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Lakhani, Shenela
30
Ergebnisse:
Personensuche
X
Format
Online (30)
Medientypen
Artikel (Online) (14)
OpenAccess-Volltexte (16)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Human mutations in SLITRK3 implicated in GABAergic synapse ..:
Efthymiou, Stephanie
;
Han, Wenyan
;
Ilyas, Muhammad
...
Frontiers in Molecular Neuroscience. 17 (2024) - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
2
A multi-stem cell basis for craniosynostosis and calvarial ..:
Bok, Seoyeon
;
Yallowitz, Alisha R.
;
Sun, Jun
...
Nature. 621 (2023) 7980 - p. 804-812 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
Dystonia phenomenology and treatment response in migraine:
Zolin, Aryeh
;
Broner, Susan W.
;
Yoo, Andrea
...
Headache: The Journal of Head and Face Pain. 63 (2023) 2 - p. 255-263 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
4
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related ne..:
Rots, Dmitrijs
;
Jakub, Taryn E.
;
Keung, Crystal
...
The American Journal of Human Genetics. 110 (2023) 6 - p. 963-978 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
ANK2 loss-of-function variants are associated with epilepsy..:
Teunissen, Maria W A
;
Lewerissa, Elly
;
van Hugte, Eline J H
...
Human Molecular Genetics. 32 (2023) 14 - p. 2373-2385 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
6
Adult‐onset Niemann–Pick disease type C masquerading as spi..:
Vo, Mary L.
;
Levy, Tess
;
Lakhani, Shenela
..
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 10 (2022) 4 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
CHEDDAsyndrome is an underrecognized neurodevelopmental dis..:
Palmer, Elizabeth E.
;
Whitton, Chloe
;
Hashem, Mais O.
...
Clinical Genetics. 100 (2021) 4 - p. 468-477 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
8
Defining the clinical, molecular and imaging spectrum of ad..:
Ebrahimi-Fakhari, Darius
;
Teinert, Julian
;
Behne, Robert
...
Brain. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
9
A pathogenic CtBP1 missense mutation causes altered cofacto..:
Beck, David B.
;
Subramanian, T.
;
Vijayalingam, S.
...
neurogenetics. 20 (2019) 3 - p. 129-143 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
10
Point of Care Exome Sequencing Reveals Allelic and Phenotyp..:
Fakhro, Khalid A
;
Robay, Amal
;
Rodrigues-Flores, Juan L
...
Human Molecular Genetics. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
11
Identification of a novel CNTNAP1 mutation causing arthrogr..:
Lakhani, Shenela
;
Doan, Ryan
;
Almureikhi, Mariam
...
European Journal of Medical Genetics. 60 (2017) 5 - p. 245-249 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
High diagnostic yield of clinical exome sequencing in Middl..:
Yavarna, Tarunashree
;
Al-Dewik, Nader
;
Al-Mureikhi, Mariam
...
Human Genetics. 134 (2015) 9 - p. 967-980 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
13
Cono‐spondylar dysplasia: Clinical, radiographic, and molec..:
Ben‐Omran, Tawfeg
;
Lakhani, Shenela
;
Almureikhi, Mariam
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 164 (2014) 9 - p. 2147-2152 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
It's a Small World: Fusion of Cultures in Genetic Counselin:
Lakhani, Shenela B.
Journal of Genetic Counseling. 21 (2012) 2 - p. 207-208 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
15
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related ne..:
Genomics England Research Consortium
;
Rots, Dmitrijs
;
Jakub, Taryn E
...
6. , 2023
Link:
https://trepo.tuni.fi/ha..
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